尼安德塔人DNA：東亞人乳糖耐受的關鍵？

乳糖耐受性（Lactase Persistence, LP）指的是人類在嬰兒期後仍能消化牛奶中的糖分，這種能力被認為是在人類開始飼養乳牛並飲用乳製品後，於5,000至10,000年前逐漸演化而來。然而，一項新研究指出，與LP相關的基因在人類族群中出現的時間，竟然比畜牧業的興起早了數千年，這讓科學家感到相當困惑。

為瞭解開這個謎團，研究人員比對了來自全球各地數千人的基因組，並特別關注乳糖酶基因（LCT）的變異。結果，他們在乳糖不耐症比例較高的東亞族群中，發現了一種先前未知的基因單倍型（haplotype）。這種單倍型與歐洲和非洲族群中與LP相關的基因不同，但卻以類似的方式影響LCT的表現。有趣的是，這種變異出現在約25%的東亞人中，而這與東亞族群中乳糖耐受者的比例大致相符。

研究人員推測，這種新發現的單倍型很可能是東亞人乳糖耐受的關鍵。然而，進一步分析顯示，這組基因變異其實源自尼安德塔人，並在更新世時期，當我們的遠古人類祖先與這支已滅絕的人類支系交配時，被引入現代人類的基因庫中。這組單倍型隨後在25,000至28,000年前經歷了正向選擇，但由於當時人類尚未開始飲用牛奶，研究人員認為這種選擇壓力可能與消化乳糖的需求無關。

「考慮到這種單倍型源自尼安德塔人，以及正向選擇發生的時間點，它與LP相關的可能性極低。」研究作者寫道。更重要的是，東亞的單倍型不僅影響LCT基因，還改變了其他關鍵基因的表現，例如在免疫細胞發育中扮演重要角色的DARS1基因。有趣的是，與LP相關的歐洲基因變異也影響了DARS1，這暗示這些基因可能在古代人類族群中變得突出，是因為它們對免疫系統的益處。

基於這些發現，研究人員表示：「歐洲人的LCT區域可能不僅與LP表型相關，還與古代對饑荒或病原體暴露增加的適應有關。」雖然還需要更多研究來釐清這些基因變異如何影響我們的生理機能，但作者總結道：「這些單倍型在不同族群中可能因不同原因而被選擇，或者歐洲和非洲族群中的選擇也與LP無關。」

這項研究已發表於《美國國家科學院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）。