人類DNA變異速度超乎想像！科學家揭密「基因突變熱區」

基因組的變化被稱為「突變」，這個詞常帶負面意涵，但其實突變正是驅動演化的關鍵力量。透過研究新突變的發生頻率，我們能更深入理解演化機制，同時對人類健康與疾病有全新認識。

然而，要精確測量「新生突變」（de novo mutations，指非遺傳自前代的全新突變）的發生率並非易事。某些基因區域特別容易發生突變，卻也因技術限制長期難以研究。直到最近，由多所機構組成的科研團隊運用五種DNA定序技術，終於突破這個瓶頸。

研究團隊特別選用橫跨四代的28人大家族作為樣本。猶他大學醫學院副教授Deborah Neklason博士強調：「這種多代大家族是極其珍貴的研究資源，讓我們能詳細觀察基因組的世代變異。」透過先進技術，團隊成功繪製出連「過去無法觸及」的高度變異區域都包含在內的高解析度基因變異圖譜。

驚人的發現是：每代人類平均會產生98至206個新突變，其中許多集中在「短串聯重複序列」和「可變數串聯重複序列」這些傳統難研究的區域。主要研究者Aaron Quinlan博士形容：「我們發現某些基因區域變異率高得驚人，幾乎每代都會出現新突變。」

這項突破對醫學有重大意義，特別是在「遺傳諮詢」領域。若能確認某疾病是由高度變異區的新突變引起（而非遺傳），就能更準確評估患者兄弟姊妹的患病風險。不過，目前研究結果是否適用所有家族仍有待驗證。Quinlan博士表示：「我們在這個家族發現了非常有趣的現象，但下一步要確認這些發現能否推廣到其他家族。」

這項開創性研究已發表於《自然》期刊，為人類基因組研究開啟了新篇章。