血液檢測：癌症診斷的新曙光

四年前，現年77歲的約翰·高姆利（John Gormly）進行了一次例行血液檢查，沒想到這次檢查徹底改變了他的人生。檢查結果顯示他可能罹患大腸癌，後續的大腸鏡檢查證實他確實患有第二期大腸癌，癌細胞已擴散至腸壁，但尚未侵襲淋巴結。高姆利回憶道：「我當時覺得醫生搞錯了，因為我完全沒有感覺到任何不適。但大腸鏡檢查的結果證實了一切。」

高姆利是首批接受「Shield」血液檢測的患者之一，這項檢測技術可以透過血液樣本檢測大腸癌。確診後，他立即接受了腫瘤切除手術，並在十天內重返工作崗位。Shield檢測的早期版本自2022年開始在市場上推出，但當時並未納入保險範圍。直到2024年7月獲得美國食品藥物管理局（FDA）批准後，這項檢測才正式商用，並被納入Medicare的保險範圍。

Shield檢測只是眾多「液態活檢」技術中的一項。科學家們已經開發出多種癌症的血液檢測方法，包括乳癌、胰臟癌和胃癌等。這些檢測技術若能廣泛應用，將有助於更早、更輕鬆地發現癌症，甚至減少侵入性檢查的需求，從而降低癌症死亡率。然而，許多檢測技術仍處於早期階段，其檢測準確率尚無法與大腸鏡等黃金標準篩查工具相媲美，因此它們更可能作為傳統篩查方法的補充，而非替代。

此外，這些檢測技術可能存在「假陽性」的風險，即患者被告知可能罹患癌症，但後續檢查卻顯示並未患病。這可能導致不必要的焦慮或進一步的侵入性檢查。儘管如此，隨著技術的逐步完善，血液檢測有望成為癌症篩查的常規手段，並大幅改善癌症治療效果。

高姆利的醫生之所以建議他進行Shield檢測，是因為他長期未進行大腸鏡檢查。事實上，許多45至75歲的中高風險族群也從未接受過大腸癌篩查。這是一個嚴重的問題，因為大腸癌是第四大常見癌症，早期發現可以避免90%的死亡病例。然而，許多人因篩查過程的不適或不便而選擇逃避，這也是大腸癌成為第二大癌症死因的原因之一。

Shield檢測透過檢測大腸癌細胞或癌前細胞釋放到血液中的DNA片段來進行診斷。2024年3月發表在《新英格蘭醫學雜誌》上的研究顯示，Shield檢測在近10,000人的測試中，成功檢測出83%的大腸癌病例，假陽性率為10%。雖然其準確率低於大腸鏡檢查（95%）和糞便檢測（92%），但它為患者提供了更多篩查選擇，可能有助於提高篩查率，從而降低大腸癌死亡率。

胰臟癌是另一種可能受益於血液檢測的疾病。儘管胰臟癌相對少見，但它是美國第三大癌症死因，因為大多數患者在發現症狀時，病情已進入晚期。目前，美國並未針對胰臟癌高風險族群實施廣泛的篩查計劃。然而，一項由Ajay Goel教授團隊開發的新型血液檢測技術，透過檢測癌症特異性分子microRNAs，有望在早期階段發現胰臟癌。這項技術在近1,000人的測試中，成功檢測出88%至93%的早期和晚期胰臟癌病例。

此外，科學家們還在開發多種癌症檢測（MCD）技術，能夠同時篩查多種癌症。這些技術雖然仍處於早期階段，但若能成功應用，將為癌症篩查提供更便捷的選擇。然而，專家們也指出，這些技術的應用仍需進一步研究，以避免假陽性結果和患者的不必要焦慮。

高姆利的經歷提醒我們，早期篩查的重要性不容忽視。他呼籲更多人接受篩查，並希望自己的故事能激勵他人採取行動。正如他所說：「我希望我的經歷能讓更多人嘗試篩查，並像我一樣獲得成功。」