罕見遺傳疾病「成人早衰症」：青春期的身體卻住著60歲靈魂

你是否想像過，在20多歲的年紀就擁有60歲的外貌與健康問題？這種看似科幻的情節，正是「成人早衰症」（學名：Werner氏症候群）患者的真實人生。

關於疾病
Werner氏症候群又被稱為「成人早衰症」，是一種極為罕見的遺傳性疾病。全球統計顯示，每10萬名新生兒中約有1例，但在日本卻相對常見，發生率高達1/4萬至1/2萬，美國則約為1/20萬。這種地域差異可能與「創始者效應」有關——當小群體從大族群中分離後，基因變異減少，導致某些致病突變在特定人群中更為普遍。

致病原因
問題出在WRN基因突變。正常情況下，這個基因負責製造「維納蛋白」，這種關鍵酵素能解開DNA雙股螺旋、修復受損DNA片段，甚至維護染色體末端的「保護帽」端粒。當WRN基因突變時，細胞失去正常分裂能力，提前進入衰老狀態，更無法有效修復DNA損傷，種種問題累積之下，就導致身體加速老化。

臨床症狀
患者通常在青少年時期開始出現明顯症狀：
- 20歲前就長出白髮
- 25歲左右開始大量掉髮
- 皮下脂肪與肌肉組織快速流失
- 聲帶萎縮導致聲音變得尖細
- 皮膚出現色素沉澱或白斑
- 臉部特徵改變：眼球突出、鷹鉤鼻

更令人擔憂的是，30歲後患者會陸續出現：
- 白內障（通常50歲後才會發生）
- 第二型糖尿病
- 動脈硬化、心絞痛等心血管疾病
- 甲狀腺癌、黑色素瘤等惡性腫瘤
過去統計顯示患者平均壽命約50-55歲，但隨著醫療進步，現在已能稍微延長生命。

治療現況
目前尚無根治方法，治療以症狀控制為主：
- 糖尿病：藥物控制搭配飲食調整
- 癌症：手術切除配合化療
- 心血管問題：藥物治療延緩動脈硬化
基因檢測能確認診斷，家族成員也可透過遺傳諮詢瞭解自身帶因狀況。若夫妻雙方都是帶因者，可考慮進行胚胎著床前基因診斷（PGD）技術，篩選健康胚胎進行試管嬰兒。

重要宣告
本文僅供參考，不能取代專業醫療建議。若懷疑自己有相關症狀，請務必尋求專業醫師協助。