全球首例！CRISPR基因療法成功救治罕病嬰兒

一名出生即確診「胺基甲醯磷酸合成酶1缺乏症」（CPS1缺乏症）的嬰兒，近日接受個人化CRISPR基因療法後獲得顯著改善。這種罕見遺傳疾病會導致肝臟無法正常代謝蛋白質副產物，使血液中氨濃度飆升至危險水平。

當人體攝取過量蛋白質時，多餘的胺基酸會分解成有毒的氨，正常情況下肝臟會將氨轉化為無害的尿素排出體外。但CPS1缺乏症患者因尿素迴圈中的關鍵酵素失能，導致氨在血液中不斷累積。患童通常在出生後不久就會出現餵食困難、嘔吐、嗜睡、呼吸急促、脫水甚至癲癇等症狀，長期更可能引發神經損傷、發育遲緩，嚴重時會導致肝衰竭甚至死亡。

傳統治療方式需嚴格控制蛋白質攝取，並等待肝臟移植機會。但器官捐贈等候時間漫長，期間若遭遇感染、外傷或脫水等壓力源，極易引發急性器官衰竭。這次醫療團隊突破性地運用CRISPR基因編輯技術（全稱「常間迴文重複序列叢集」），為患童KJ量身打造治療方案，成為全球首例個人化基因療法臨床應用。

美國國立衛生研究院轉化科學促進中心主任Joni L. Rutter博士強調：「這種以可重複元件和快速客製化為基礎的基因編輯平臺，將為數百種罕病開啟精準醫療新紀元，在關鍵時刻提供改變生命的治療方案。」

6個月大的KJ先接受低劑量治療，後續增加劑量後，醫療團隊立即觀察到明顯改善——患童飲食中的蛋白質耐受量提升，控制血氨濃度的用藥需求也隨之降低。費城兒童醫院兒科醫師Rebecca Ahrens-Nicklas博士補充：「我們確信遞送基因編輯工具到肝細胞的技術可重複施作，因此從安全劑量開始逐步調整。」

後續當KJ罹患感冒和腸胃炎時，治療效果獲得進一步驗證。賓州大學遺傳學家、研究報告第一作者Kiran Musunuru博士驚喜表示：「這些感染原本可能引發致命性高血氨症，但小病患竟順利康復。」

目前治療成果令人振奮，但KJ仍需持續追蹤。若進展順利，這項技術未來或可調整應用於多種遺傳疾病治療。相關研究成果已發表於《新英格蘭醫學期刊》。