驚人發現：唐氏症女性竟能抵抗阿茲海默症

阿茲海默症是一種主要影響老年人的進行性神經系統疾病，導致記憶喪失、認知能力下降和行為改變。它是失智症最常見的病因。該疾病的特徵是大腦中澱粉樣斑塊和tau蛋白纏結的積累，這些會破壞細胞功能和通訊。目前尚無治癒方法，治療主要集中在管理症狀和改善生活品質。

研究顯示，唐氏症患者一生中罹患阿茲海默症的風險超過90%。匹茲堡大學斯旺森工程學院的研究旨在瞭解為什麼一些唐氏症患者會發展為失智症，而另一些則不會——這些見解最終可能使整個唐氏症群體受益。

最近發表在《阿茲海默症與失智症：阿茲海默症協會期刊》上的一項研究，記錄了一位唐氏症女性阿茲海默症的不尋常進展，突顯了該疾病發展中的意外發現。

十年來，一位唐氏症女性參與了阿茲海默生物標記聯盟-唐氏症研究（ABC-DS），研究團隊包括加州大學爾灣分校病理學和實驗醫學系教授伊莉莎白·海德。在她去世時，研究人員感謝她捐贈大腦的貢獻，她的腦部被送往匹茲堡大學的7T生物工程研究計劃射頻研究設施，由生物工程系博士後學者Jr-Jiun Liou使用高解析度7特斯拉MRI掃描器進行成像。

「我們希望將神經影像與神經病理學聯絡起來，因為我們想利用神經病理學資料集的資訊，為唐氏症個體在去世前提供診斷和治療標準，」Liou說。

Liou審查的最終神經影像讓她感到驚訝。儘管參與者在去世時認知穩定，但MRI成像顯示她的大腦中存在阿茲海默症的神經病理學跡象。這一發現突顯了她的生活經驗和臨床診斷與潛在的生物病理學之間的不一致。

「在她去世前，我們多年來對她的所有臨床評估都表明她認知穩定，這就是為什麼這個案例如此引人入勝，」Liou說。「儘管她的大腦病理學顯示出阿茲海默症，我們認為她的認知穩定可能歸因於她的高教育水平或潛在的遺傳因素。」

Liou和海德希望這個案例研究能幫助改進現有的診斷工具，並擴大針對阿茲海默症和失智症的治療藥物試驗的納入標準。臨床試驗通常有嚴格的接受標準，但如果更多具有這種隱藏病理學的個體被納入，治療可能會變得更有效。

這些資料還提供了一個難得的機會，揭示可能有助於認知保留的遺傳或生活方式因素——這些見解最終可能不僅使唐氏症個體受益，還能惠及更廣泛的人群。

「如果我們能識別出使她的大腦在病理學存在的情況下仍能良好運作的遺傳基礎或生活方式因素，我們可能會發現對其他人有益的策略，」海德說。「這項研究表明，僅僅一個人的研究參與就能帶來深刻的發現。」

參考文獻：Jr-Jiun Liou等人，《一位認知穩定的唐氏症女性的神經病理學案例報告：對神經病理學抵抗的啟示》，2025年1月27日，《阿茲海默症與失智症》。DOI: 10.1002/alz.14479