全球首例！CRISPR客製化基因療法成功治癒罕病嬰兒

醫學界迎來重大突破！一名暱稱KJ的美國嬰兒成為全球首位接受CRISPR客製化基因療法治療的案例。這位罹患罕見遺傳疾病「氨甲醯磷酸合成酶1型缺乏症」(CPS1 deficiency)的小戰士，在過去幾個月接受三次治療後，目前9個月大的他健康狀況良好，讓醫療團隊振奮不已。

賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院轉化研究教授Kiran Musunuru博士表示：「我們希望每位患者都能像這位首例病患一樣獲得良好療效。數十年來基因治療的承諾正在實現，這將徹底改變醫學治療方式。」這項突破性研究成果已發表於《新英格蘭醫學期刊》，並在美國基因與細胞治療學會年會上發表。

KJ罹患的CPS1缺乏症全球發生率僅130萬分之一，屬於體染色體隱性遺傳疾病。這種疾病會導致肝臟無法正常代謝蛋白質分解產生的氨，造成腦部損傷。約半數重症患童會在嬰兒期死亡，存活者則需嚴格控制蛋白質攝取，並可能出現發展遲緩。

費城兒童醫院遺傳代謝疾病基因治療計畫主任Rebecca Ahrens-Nicklas博士與Musunuru博士團隊，在KJ出生前就開始研究CRISPR客製化基因治療的可行性。有別於現有「一刀切」的CRISPR療法，他們開發的「鹼基編輯」技術能精準修復特定基因突變。

在獲得KJ父母同意後，醫療團隊僅用6個月就開發出針對Q335X突變的客製化療法。KJ在6-7個月大時接受首次治療，後續又完成兩次療程。治療後KJ不僅能安全攝取更多蛋白質，還開始學會自己坐起來，展現出驚人的進步。

KJ的母親感動表示：「看到他達成嬰兒發展里程碑讓我們無比激動，因為我們知道他一出生就面臨多麼艱難的挑戰。」雖然療效令人振奮，但醫療團隊強調仍需長期追蹤KJ的健康狀況。

西班牙遺傳學家Miguel Ángel Moreno-Mateos指出：「這項治療雖然是針對特定疾病開發，但標誌著基因治療新紀元的到來。長期追蹤將有助評估是否需要追加治療來進一步改善症狀。」