救命良方：睪固酮治療如何改變克氏症候群男性的命運

一項最新的丹麥研究揭示，睪固酮治療不僅能提升克氏症候群（Klinefelter Syndrome, KS）男性的生活品質，更能大幅降低死亡率。然而，令人憂心的是，超過半數的KS患者並不知道自己罹患此症，且即便確診，也僅有一半的人接受適當治療。

克氏症候群是男性最常見的性染色體異常，約每600名男性中就有1人受影響。患者因多出一條X染色體，導致睪固酮水平低下，進而增加心血管疾病、第二型糖尿病及整體死亡率的風險。奧胡斯大學的博士後研究員兼醫師Simon Chang指出，過去雖已知KS男性罹患多種疾病的風險較高，但睪固酮治療的實際臨床效果一直缺乏大規模研究證實。

這項開創性研究首次證實，睪固酮治療能將KS男性的死亡率降低近一半，使其壽命接近一般人口的平均值。Simon Chang強調，這項發現極具重要性，因為它意味著透過正確治療，我們能挽救無數生命。然而，目前僅有一半的確診患者接受必要的睪固酮治療。

研究人員尚未完全理解睪固酮治療為何能如此顯著降低死亡率。Simon Chang推測，這可能與治療後新陳代謝改善、肌肉量增加及體脂減少有關。睪固酮作為一種強效荷爾蒙，幾乎影響身體的每一項功能，可能對免疫系統、骨骼健康甚至認知功能都有正面影響。

研究也強調了及早診斷KS的重要性。超過半數的KS患者從未被診斷出來，儘管新生兒的常規血液檢測即可輕易篩檢出此症。此外，研究證實睪固酮治療並不會增加嚴重心血管疾病、心臟病或中風的風險，但可能略微提高心衰竭的風險。Simon Chang表示，治療的益處遠大於潛在風險，死亡率的顯著降低足以抵消對心衰竭的擔憂。

目前，國際間正著手製定KS的治療指南，預計於2027年公佈。Simon Chang預期，這項研究的結果將直接影響指南內容，建議一旦確診即應開始睪固酮治療，從而改善、延長甚至挽救許多KS男性的生命。

參考文獻：Simon Chang等人於2025年2月1日發表於《The Lancet Regional Health – Europe》的「丹麥克氏症候群男性接受睪固酮替代治療的心血管風險與死亡率：一項回顧性佇列研究」。DOI: 10.1016/j.lanepe.2025.101230。研究經費由A.P. Møller基金會、丹麥糖尿病與內分泌學院、諾和諾德基金會、丹麥獨立研究基金及Sygesikringen danmark提供。