基因編輯奇蹟！客製化療法拯救罕病嬰兒 開啟醫學新紀元

美國費城兒童醫院近期創造醫學歷史，成功為一名患有極罕見遺傳疾病的嬰兒KJ Muldoon施作全球首例「個人化基因編輯療法」。這個突破性治療讓原本命懸一線的小生命重獲新生，更為數以千計的罕病患者點亮希望之光。

KJ罹患的是「氨甲醯磷酸合成酶缺乏症」，這種每130萬人中僅有1例的致命疾病，會導致肝臟無法將蛋白質分解產生的氨轉化為尿素。當氨在血液中累積，將造成腦損傷甚至死亡。傳統治療需嚴格控制蛋白質攝取並等待肝臟移植，但早產的KJ體型過小無法接受手術，醫療團隊決定放手一搏。

賓夕法尼亞大學與費城兒童醫院組成的專家團隊，運用最新CRISPR鹼基編輯技術，僅花6個月就為KJ量身打造基因療法。這種「分子橡皮擦」能精準修正CPS1基因上的單一突變，原理是將錯誤的腺嘌呤(A)化學轉換為鳥嘌呤(G)。治療採用與新冠mRNA疫苗相似的脂質奈米顆粒技術，將修復指令直接送達肝臟細胞。

經過三次輸注治療，KJ的病情顯著改善。雖然尚未完全治癒，但他已能攝取更多蛋白質，對藥物的依賴也大幅降低。主治醫師Ahrens-Nicklas表示：「這不僅是技術突破，更開創了『按需訂製』的醫療新模式。」

有別於現有「先開發再配對」的基因療法，KJ案例展示的是「診斷後開發」的即時醫療模式。加州大學分子病理學家Giannikopoulos強調：「這標誌著精準醫學新紀元的到來，未來可望應用於數千種超罕見疾病。」研究團隊更預言，此技術將催生全新的醫學次專科。

然而專家也指出，現階段僅15-20%的單基因遺傳病適合此療法。除了技術限制，法規障礙與高昂成本更是普及化的挑戰。目前每種基因療法都需單獨審批，學者建議應建立「平台式核准」機制，將載體與編輯工具視為通用醫療平台，才能加速治療開發。

隨著Prime Medicine等生技公司相繼發表新成果，基因編輯領域正快速進化。但如何解決保險給付、臨床試驗資金短缺等問題，將決定這項革命性技術能否真正普惠大眾。NIH資助的「體細胞基因編輯聯盟」正著手制定標準作業流程，期待讓更多醫療團隊掌握這項「救命技術」。