罕見遺傳疾病：PFIC，引發劇烈搔癢與肝衰竭的隱形殺手

你是否聽過「進行性家族性肝內膽汁淤積症」（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC）？這是一種罕見的遺傳性疾病，患者因肝臟無法正常分泌膽汁，導致膽汁淤積在肝臟內，進而引發肝衰竭。根據統計，全球每10萬至5萬人中，約有1人罹患此病，而在美國，總患者人數不到5萬人。

PFIC的成因與基因突變有關。患者因基因缺陷，導致肝臟無法將膽汁順利排入消化道。膽汁是一種黃綠色液體，由肝臟製造，主要功能是幫助分解脂肪、吸收食物中的維生素，並將廢物排出體外。然而，PFIC患者的膽汁無法正常排出，反而在肝臟內累積，逐漸損害肝臟細胞。隨著肝細胞死亡，肝臟會逐漸被纖維化組織取代，最終導致肝衰竭。

PFIC可分為三種型別：PFIC1、PFIC2和PFIC3，分別由不同基因的突變引起。這些基因負責編碼肝臟正常運作所需的蛋白質。PFIC屬於隱性遺傳疾病，意味著孩子必須從父母雙方各繼承一個突變基因，才會發病。

PFIC的症狀通常在嬰兒期就會出現，包括劇烈搔癢、皮膚和眼白變黃（黃疸）、生長遲緩，以及肝門靜脈高壓。搔癢感來自於過多的膽汁酸刺激體內的神經細胞。此外，PFIC1患者可能伴隨身材矮小、聽力受損、腹瀉和胰臟發炎等症狀；而PFIC2患者則有較高風險罹患肝細胞癌。

PFIC1患者的肝衰竭症狀通常在成年之前就會出現，而PFIC2患者的預後較差，肝衰竭可能在出生後幾年內發生。至於PFIC3患者，肝衰竭可能在兒童期或成年期才出現。

目前，PFIC尚無根治方法，但可透過藥物治療緩解症狀。例如，某些藥物能促進膽汁排出，而營養補充劑則可改善因膽汁分泌不足導致的維生素和脂肪缺乏。然而，多數患者最終仍需接受肝臟移植手術，以健康的肝臟細胞取代受損組織，從而逆轉肝衰竭的症狀。

若未接受治療，PFIC的死亡率高達87%。相較之下，肝臟移植後的存活率約為76%至85%，其中一項研究甚至追蹤了患者術後19年的情況，顯示移植手術能顯著提升患者的生存機會。

本文僅供參考，不提供醫療建議。若有相關症狀，請務必尋求專業醫師的協助。