藍眼睛出現時間比你想像更早!揭開神秘基因突變的千年密碼
說到藍眼睛的成因,其實源自於HERC2基因的一個微小變異。這個變異會影響相鄰OCA2基因的活性,而OCA2正是控制黑色素合成的關鍵基因。黑色素不僅決定膚色,也影響髮色和眼睛顏色。
有趣的是,這種基因變異並非完全"關閉"製造棕色眼睛色素的OCA2基因,而是降低其活性,減少虹膜中的黑色素生成,就像把棕色"稀釋"成較淺的顏色。更神奇的是,藍眼睛之所以呈現藍色,並非因為含有藍色色素,而是來自虹膜結構的特殊光學效應。
1990年代,哥本哈根大學的丹麥遺傳學家Hans Eiberg首次發現了HERC2基因。2008年,他的團隊透過研究來自丹麥、約旦和土耳其的藍眼人士的粒線體DNA,推測這個基因突變可能發生在6,000至10,000年前的一個特定人類個體身上。
後續研究卻將這個時間點推得更早。2016年一項針對冰河時期歐洲人基因的研究發現,淺色眼睛的基因特徵約在14,000至13,000年前同時出現在義大利和高加索地區的樣本中。而2024年的最新研究更在17,000年前的義大利嬰兒骨骼中,發現了可能擁有藍眼睛的古代DNA證據。
不過要特別提醒,眼睛顏色的遺傳機制其實相當複雜。除了主要基因外,至少還有10個其他基因會影響眼睛顏色,這些基因間的交互作用更增加了變異的複雜性。一般將眼睛顏色簡單分為藍、綠/淡褐色和棕色三大類,其實過度簡化了這個特徵的遺傳多樣性。
幾年前媒體曾大肆報導英國最古老的切達人(約10,000年前)可能擁有黑色皮膚和藍眼睛。但研究團隊特別澄清,這個個體的眼睛其實是帶有棕黃色調的淺藍/綠色,而非純藍色。
雖然無法確定第一個藍眼睛人類出現的確切時間,但推測從約10,000年前開始,藍眼睛在歐洲就變得相對常見。值得注意的是,目前全球約10%人口擁有藍眼睛,這個由隱性基因控制的特徵並不會在短時間內消失,就像紅髮和耳垂形狀一樣,將繼續存在於人類基因庫中。