普瑞德威利症候群：讓人永遠吃不飽的罕見疾病

普瑞德威利症候群是一種罕見的基因疾病，患者在嬰兒時期會出現餵食困難，但之後卻會發展出無法滿足的飢餓感。這種疾病影響全球約3萬至1萬人中就有1人，且男女患病比例相同，也不分種族背景。在美國，約有1萬至2萬名患者。

這種症候群的成因與第15號染色體上的特定基因功能喪失有關。關鍵區域15q11.2-q13被稱為PWS/AS區域，當這個區域的父系基因缺失或失去功能時就會發病。約60-70%的病例是在發育過程中隨機缺失，30-40%則是遺傳了兩個母系染色體15號，極少數情況則是基因突變或表觀遺傳變化所致。

患者會出現多種症狀，包括嬰兒期的肌肉張力低下、發育遲緩，以及杏仁狀眼睛、薄上唇等特徵面容。約2-8歲時會出現暴食症狀，這是由於控制食慾的激素失調所致。其他常見問題還包括認知障礙、性腺發育不全、睡眠障礙和甲狀腺功能低下等。

雖然目前無法治癒，但透過生長激素治療、行為治療和嚴格飲食控制可以改善症狀。2025年美國FDA更核准了首款針對暴食症狀的藥物。在適當治療下，患者壽命可達70歲，但若併發糖尿病或心臟問題則可能縮短至40多歲。

本文僅供參考，不構成醫療建議。