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突破性研究!962個基因標記揭開退化性關節炎之謎 有望節省4.86兆醫療支出

一項劃時代的國際研究發現了962個與退化性關節炎相關的基因標記,其中多達513個是首次被確認。這項發表在《自然》期刊的重大發現,不僅為開發新藥開闢道路,更可能讓現有藥物「老藥新用」,為全球數億患者帶來福音。

根據美國疾病管制與預防中心統計,每五位美國成年人就有一人罹患退化性關節炎。這種最常見的關節疾病目前尚無根治方法,現有藥物僅能緩解關節疼痛、僵硬和活動受限等症狀。隨著全球人口老化,預估到2050年患者將突破10億大關。

研究團隊分析了近200萬人的基因資料,包含50萬名患者和150萬對照組。這項史上最大規模的全基因組關聯分析,不僅確認了700個高度相關的致病基因,更驚人地發現其中10%的基因編碼蛋白質,竟是現有藥物的作用標靶!

「這意味著我們可能直接將已核准藥物『轉換賽道』,大幅縮短新藥研發時程。」研究共同主持人、馬裡蘭大學醫學院榮譽教授Marc C. Hochberg醫師興奮表示。該校院長Mark T. Gladwin更指出,美國每年因退化性關節炎造成的經濟損失高達4,860億美元,凸顯開發有效療法的急迫性。

領導這項研究的慕尼黑工業大學轉譯基因組學教授Eleftheria Zeggini強調,除了鎖定治療標靶,這項研究還揭示了8個關鍵生物學過程,包括晝夜節律調控和神經膠細胞功能,將有助發展個人化精準醫療。

不過研究樣本中87%來自歐洲裔族群,團隊呼籲未來應擴大不同族群的參與,才能真正實現「全民精準醫療」的願景。這項突破性發現,無疑為對抗這項「沉默流行病」點亮了希望之光。