現代人類起源新發現：兩大古老族群融合的驚人真相

過去二十年來，人類演化遺傳學的主流觀點認為，智人（Homo sapiens）約在20萬至30萬年前首次出現在非洲，並源自單一血統。然而，劍橋大學的最新研究卻顛覆了這一認知。研究指出，現代人類其實是兩大古老族群（可能是海德堡人與直立人）在150萬年前分道揚鑣後，於30萬年前重新融合的結果，其基因比例約為80:20。

劍橋大學的崔佛·卡辛斯博士表示：「人類起源的問題一直以來都令人著迷。長期以來，我們假設自己是從單一連續的祖先血統演化而來，但起源的具體細節始終不明確。」

劍橋大學的理查德·德賓教授補充道：「我們的研究顯示，人類的演化起源其實更加複雜，涉及不同族群在分離發展超過一百萬年後，重新融合形成現代人類。」

雖然先前的研究已表明，尼安德塔人與丹尼索瓦人約在5萬年前與智人混血，但這項新研究指出，早在這些互動之前（約30萬年前），一場更為顯著的基因混合就已經發生。

與尼安德塔人DNA僅佔非非洲現代人類基因組約2%不同，這場古老的混合事件貢獻了高達10倍的基因量，且存在於所有現代人類中。

研究團隊透過分析現代人類的DNA，而非從古代骨骼中提取基因材料，推斷出這些可能未留下實體痕跡的祖先族群。他們開發了一種名為cobraa的計算演演算法，模擬古代人類族群的分裂與重新融合過程。

團隊利用模擬資料測試了演演算法，並將其應用於「千人基因組計畫」的真實資料中。該計畫對來自非洲、亞洲、歐洲和美洲的族群進行了DNA定序。

研究人員不僅識別出這兩大祖先族群，還發現了它們分離後的一些顯著變化。劍橋大學的艾爾溫·斯卡利教授指出：「在兩大祖先族群分離後，我們觀察到其中一個族群經歷了嚴重的瓶頸效應，顯示其規模曾大幅縮小，隨後在百萬年間緩慢增長。這個族群後來貢獻了現代人類約80%的基因，並似乎是尼安德塔人和丹尼索瓦人的共同祖先。」

卡辛斯博士補充道：「然而，貢獻少數基因的族群，特別是與大腦功能和神經處理相關的基因，可能在人類演化中扮演了關鍵角色。」

科學家還發現，來自第二族群的基因往往位於與基因功能無關的基因組區域，這暗示它們可能與多數基因背景較不相容。這也指向一種稱為「淨化選擇」的過程，即自然選擇逐漸淘汰有害的基因突變。

那麼，這些神秘的人類祖先究竟是誰？化石證據顯示，直立人和海德堡人等物種在當時同時存在於非洲和其他地區，因此它們可能是這些祖先族群的候選者。不過，仍需更多研究（或許是更多證據）來確定哪些基因祖先對應哪些化石族群。

展望未來，研究團隊希望改進他們的模型，以解釋族群間更漸進的基因交換，而非劇烈的分裂與融合。他們還計劃探討這些發現如何與人類學的其他發現相結合，例如非洲的化石證據顯示早期人類可能比過去認為的更加多樣化。

斯卡利教授表示：「僅僅透過觀察現代的DNA，我們就能重建數十萬甚至數百萬年前的事件，這實在令人驚嘆。這也告訴我們，人類的歷史遠比我們想像的更加豐富與複雜。」

這項研究已發表於《自然遺傳學》期刊。

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T. Cousins et al. A structured coalescent model reveals deep ancestral structure shared by all modern humans. Nat Genet, published online March 18, 2025; doi: 10.1038/s41588-025-02117-1