人類大腦進化的關鍵：四個微小DNA變異如何重塑我們的思維

科學家發現，人類基因組中一個微小片段可能是我們與其他靈長類動物區別的關鍵。杜克大學研究團隊近期在《自然》期刊發表突破性研究，揭示了四種微小DNA變異如何影響大腦發育，進而造就人類獨特的認知能力。

這項由分子遺傳學教授黛比·席爾佛博士與資深研究員劉靜博士領導的研究，聚焦於「人類加速區域」(HARs)。這些神秘DNA片段雖然不直接編碼蛋白質，卻能調控大腦發育相關基因的表現。在人類基因組中約有3,000個HARs，研究團隊特別針對其中一個區域進行深入研究。

令人驚訝的是，這個微小DNA片段竟能影響神經前驅細胞的增殖與分化。這些早期細胞最終會發展為神經元，而人類大腦皮質（負責高階思維的區域）之所以比其他靈長類更大且皺褶更複雜，正是因為擁有更多神經元，支援抽象思考、情緒調控、語言和創造力等複雜功能。

研究團隊透過基因工程技術，將人類HAR植入小鼠體內，結果發現這些小鼠的大腦皮質比對照組更為發達，神經元數量也更多。進一步實驗顯示，若將黑猩猩版本的HAR（僅有四個核苷酸差異）植入人類幹細胞，神經前驅細胞的增殖會減少；反之，若將人類DNA序列植入黑猩猩幹細胞，則會促進細胞增殖。

席爾佛博士指出：「我們正在解開這些微小DNA差異如何導致已知解剖學變化的謎團。」然而，大腦進化也帶來代價。研究團隊發現，這個HAR序列中還存在與自閉症相關的基因變異，顯示這些使人類獨特的變化，同時也可能增加某些疾病的風險。

「這只是拼圖的一小部分，」席爾佛博士強調：「我們研究的只是一個轉錄增強子中的四個變異，因此觀察到的變化相當細微。但隨著更多拼圖碎片被拼湊起來，我們將更清楚瞭解究竟是什麼造就了人類。」

這項突破性研究不僅揭示了人類大腦進化的分子機制，也為神經發育疾病的研究開闢新途徑。想掌握最新科學突破？立即訂閱《每日科技》電子報。