45年來首見！科學家發現「寡中心型卡斯爾曼病」新亞型

這項突破性發現擴充套件了我們對這種罕見疾病的認知光譜，更凸顯與病友團體合作的重要性。最新發現的「寡中心型卡斯爾曼病」（OligoCD）將為數千名原本難以歸類的患者帶來更精準的診斷與治療。

由賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院主導的研究團隊，在《血液進展》期刊發表這項45年來首次重大分類進展。這種特殊臨床表徵與既有的兩種卡斯爾曼病型別有顯著差異，為這種全美僅4,300至5,200名患者的複雜免疫疾病帶來嶄新見解。

「這對卡斯爾曼病患者絕對是革命性的突破。」賓大轉化醫學與人類遺傳學副教授、卡斯爾曼病協作網路（CDCN）共同創辦人David Fajgenbaum醫師強調：「過去數十年，約佔病例15%的OligoCD患者總被錯誤歸類，甚至接受過度激進的化療等不適當治療。現在我們終於能為這群患者量身打造治療方案。」

自1956年Benjamin Castleman醫師首次描述此疾病以來，卡斯爾曼病（CD）始終以淋巴結異常增生為特徵，症狀從輕微到危及生命不等。傳統分為「單中心型」（UCD）與「多中心型」（iMCD），但臨床發現部分患者症狀無法完全吻合現有分類。

研究團隊透過「ACCELERATE」全球病患資料庫，分析179名患者資料後發現：OligoCD患者症狀較iMCD輕微且數量較少，可能更適合採用UCD的淋巴結切除手術，而非iMCD常用的類風濕性關節炎生物製劑、免疫抑制劑或化療等強效治療。不過團隊也強調，仍需更多研究來完善治療指引。

「ACCELERATE資料庫持續為解開卡斯爾曼病之謎提供關鍵線索。」賓大細胞因子風暴治療與實驗室臨床研究主任Josh Brandstadter醫師表示：「若沒有全球患者的完整資料，我們不可能如此清晰地重新定義疾病譜系。」

研究過程中，團隊特別與CDCN病友合作，從實際經驗發現現行分類的盲點，最終促成OligoCD新亞型的確立。病友Penny Deremer感動表示：「終於能為我和許多病友的經歷正名，實在太令人欣慰。」

這項研究獲楊森製藥、Recordati罕見疾病公司與美國FDA等機構經費支援，相關成果將持續透過ACCELERATE資料庫更新，為罕病醫療開創更多可能性。