解密最古老現代人類基因組：揭示歐洲早期移民與尼安德特人混血之謎

科學家們成功定序並分析了七名個體的基因組，這些個體生活在距今42,000年至49,000年前，分別來自德國的拉尼斯（Ranis）以及捷克共和國的茲拉蒂庫恩（Zlatý kůň）。研究結果顯示，拉尼斯和茲拉蒂庫恩的個體存在遠親關係，他們同屬於一個小型、孤立的群體，此群體代表了已知從走出非洲血系中最早分化出來的一支。拉尼斯基因組中含有尼安德特人的基因片段，這些片段源自一次所有非非洲人共同經歷的混血事件，作者將此次事件追溯至45,000年至49,000年前。這意味著迄今為止所測序的所有非非洲人的祖先，在這個時期曾生活在同一個群體中，同時也表明，非洲以外年代超過50,000年的現代人類遺骸，代表著不同的非非洲人群體。

（圖為茲拉蒂庫恩個體的插圖，其與拉尼斯個體屬於同一群體，且與其中兩人親緣關係密切。圖片來源：Tom Björklund / 馬克斯·普朗克演化人類學研究所）

馬克斯·普朗克演化人類學研究所的阿雷夫·敘梅爾（Arev Sümer）博士及其同事表示：「現代人類離開非洲後，便與尼安德特人相遇並雜交，如今所有非洲以外人群的基因組中，都含有大約2%至3%的尼安德特人DNA。」

「然而，對於這些歐洲早期先驅者的基因組以及尼安德特人與非非洲人混血的時間，我們所知甚少。」

「歐洲的一個關鍵地點是捷克的茲拉蒂庫恩，在那裡發現了一具生活在大約45,000年前個體的完整頭骨，此前已對其進行了基因分析。」

「然而，由於缺乏考古背景資訊，無法將這個個體與任何考古學定義的群體聯絡起來。」

「在距茲拉蒂庫恩約230公里的德國拉尼斯的伊爾森洞穴（Ilsenhöhle），是一個因特定考古型別——林科姆比亞 - 拉尼斯亞 - 耶爾茲馬諾維奇亞（Lincombian-Ranisian-Jerzmanowician，簡稱LRJ）而聞名的地點，其年代可追溯至大約45,000年前。」

「長期以來，人們一直在爭論LRJ文化是由尼安德特人還是早期現代人類創造的。」

「儘管拉尼斯發現的大多是骨骼碎片，但此前的一項研究成功分析了其中13具遺骸的線粒體DNA，發現它們屬於現代人類而非尼安德特人。」

「然而，由於線粒體序列僅佔遺傳資訊的極小部分，這些個體與其他現代人類的關係仍是個謎。」

在這項新研究中，作者分析了拉尼斯13個標本的核基因組，發現它們至少代表了六名個體。

骨骼大小表明，其中兩名個體是嬰兒，從基因上看，有三名男性和三名女性。

有趣的是，在這些個體中，有一對母女，以及其他親緣關係更為疏遠的生物親屬。

研究人員還對在茲拉蒂庫恩發現的女性頭骨進行了更多DNA測序，為這個個體生成了高質量的基因組。

敘梅爾博士表示：「令我們驚訝的是，我們發現茲拉蒂庫恩與拉尼斯的兩名個體之間存在五到六代的遺傳關係。」

「這意味著茲拉蒂庫恩在基因上屬於拉尼斯大家庭的一部分，很可能也製作了LRJ型別的工具。」

在拉尼斯的六名個體中，有一根骨骼儲存得特別完好，事實上，它是更新世（Pleistocene）以來儲存最完好、便於提取DNA的現代人類骨骼。

這使得研究團隊得以從這名被稱為拉尼斯13（Ranis13）的男性個體身上獲得高質量的基因組。

拉尼斯13和茲拉蒂庫恩的基因組共同代表了迄今為止測序的最古老、高質量的現代人類基因組。

在分析與表型特徵相關的遺傳變異時，科學家們發現，拉尼斯和茲拉蒂庫恩的個體攜帶了與深色皮膚、頭髮顏色以及棕色眼睛相關的變異，這反映了這一早期歐洲群體近期源自非洲的特徵。

透過分析拉尼斯和茲拉蒂庫恩基因組中從同一祖先繼承的片段，作者估計，他們所屬的群體最多由幾百名個體組成，這些個體可能分散在更大的區域內。

研究人員沒有發現證據表明，這個早期的小型現代人群體對後來的歐洲人或世界其他任何人群有遺傳貢獻。

茲拉蒂庫恩/拉尼斯群體的成員曾在歐洲與尼安德特人共存，這增加了一種可能性，即他們在遷徙到歐洲後，近期的祖先中可能有尼安德特人。

此前對超過40,000年前現代人類的研究，已發現現代人類與尼安德特人之間存在近期混血事件的證據。

然而，在茲拉蒂庫恩/拉尼斯個體的基因組中，未檢測到近期尼安德特人混血的證據。

（圖為茲拉蒂庫恩/拉尼斯群體的插圖。圖片來源：Tom Björklund / 馬克斯·普朗克演化人類學研究所）

同樣來自馬克斯·普朗克演化人類學研究所的凱·普呂弗（Kay Prüfer）博士表示：「可能較晚到達歐洲的現代人群體攜帶著尼安德特人的血統，而拉尼斯和茲拉蒂庫恩的個體卻沒有，這可能意味著年代更久遠的茲拉蒂庫恩/拉尼斯血系可能是透過不同的路線進入歐洲的，或者與尼安德特人居住的地區沒有廣泛重疊。」

茲拉蒂庫恩/拉尼斯群體代表了已知從走出非洲、後來在歐亞大陸擴散的現代人群體中最早分化出來的一支。

儘管分離時間很早，但茲拉蒂庫恩和拉尼斯的尼安德特人血統都源自同一個古老的混血事件，這個事件如今在所有非洲以外人群中都能檢測到。

透過分析高覆蓋率的拉尼斯13基因組中尼安德特人貢獻片段的長度，並結合對這個個體的直接放射性碳年代測定，研究人員將這次共同的尼安德特人混血事件追溯到45,000年至49,000年前。

由於所有現代非非洲人群都與茲拉蒂庫恩和拉尼斯共享這一尼安德特人血統，這意味著在大約45,000年至49,000年前，一個具有凝聚力的非非洲祖先群體肯定仍然存在。

馬克斯·普朗克演化人類學研究所的研究員約翰內斯·克勞斯（Johannes Krause）博士表示：「這些結果讓我們對定居在歐洲的最早先驅者有了更深入的瞭解。」

「它們還表明，在非洲以外發現的任何年代超過50,000年的現代人類遺骸，都不可能是曾與尼安德特人混血、如今在世界大部分地區都能找到的那個共同非非洲人群體的一部分。」

這些研究結果今日發表在《自然》（Nature）雜誌上。

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A.P. Sümer等人的論文《最早的現代人類基因組限制了尼安德特人混血的時間》發表於《自然》雜誌2024年12月12日線上版；doi: 10.1038/s41586-024-08420-x

本文改編自馬克斯·普朗克演化人類學研究所的一篇原始新聞稿。