基因療法重大突破！新生兒黃金治療期可望取代骨髓移植

義大利米蘭聖拉斐爾-電信基因治療研究所（SR-Tiget）的科學家團隊發現，新生兒出生後存在一個關鍵「黃金治療期」，此時血液中的幹細胞能直接透過靜脈注射進行基因修復。這項發表在《自然》期刊的研究，為治療遺傳性血液疾病開闢全新可能性，未來或可免除傳統幹細胞移植與化療的痛苦過程。

SR-Tiget研究所所長路易吉·納爾迪尼教授與研究組長亞歷西奧·坎託雷博士領導的團隊發現，新生小鼠出生後兩週內，迴圈系統中的造血幹祖細胞（HSPC）數量遠多於成年個體。研究主持人米凱拉·米拉尼博士解釋：「這段期間血液幹細胞正從胎兒期的肝臟遷移至骨髓定居，流動性高的特性讓基因載體更容易鎖定目標。」

研究團隊運用臨床認可的動員劑（G-CSF與Plerixafor）擴大治療時間窗，成功提升基因轉移效率。更關鍵的是，他們在人類新生兒血液中也觀察到類似現象，證實這項發現具有臨床轉譯潛力。坎託雷博士指出：「雖然現有效率仍低於體外基因治療，但對於範可尼貧血等重症已可能帶來實質幫助。」

這項突破建立於SR-Tiget過去在慢病毒載體基因治療的卓越成就，該機構開發的異染性腦白質退化症（MLD）基因療法已獲歐美醫藥主管機關核准。納爾迪尼教授補充：「新生幹細胞不僅數量多，還具有獨特的基因接收特性，這將是後續研究的重要方向。」

研究獲得義大利電信基金會、卡里普洛基金會等多個機構支援，詳細論文已刊登於《自然》期刊2025年5月28日刊。