腦部穿孔的罕見絕症：庫賈氏症

庫賈氏症（Creutzfeldt-Jakob disease，簡稱CJD）是一種極為罕見且致命的腦部退化疾病，被稱為人類版的「狂牛症」。這種疾病由德國醫生漢斯·庫賈（Hans Creutzfeldt）和阿爾方斯·雅各布（Alfons Jakob）於1920年代首次描述，並以他們的名字命名。

全球每年約有百萬分之一的人會罹患庫賈氏症，在美國，每年約有350例確診病例。男性和女性的患病機率相同。庫賈氏症的成因是腦中異常的「普利昂蛋白」（prions），這些蛋白會對腦組織造成不可逆的損害，導致腦部形成如海綿般的空洞，使神經元功能失常並死亡。普利昂蛋白還會引發連鎖反應，促使其他正常蛋白質也發生錯誤折疊，進一步惡化病情，導致患者的運動和認知功能逐漸衰退。

庫賈氏症主要分為三種型別，其區別在於普利昂蛋白的來源。最常見的是「散發性庫賈氏症」，約佔所有病例的85%。這種型別的病因不明，通常發生在45至75歲的成年人身上，正常蛋白質會自發性地錯誤折疊成普利昂蛋白。另外，約10%至15%的病例是由PRNP基因突變引起，這種遺傳性庫賈氏症以顯性遺傳方式傳遞，只要從父母中繼承一個突變基因就可能發病，患者年齡多在30至50歲之間。

少於1%的庫賈氏症屬於「感染性」，即由外部來源的普利昂蛋白傳播引起。例如，食用患有牛海綿狀腦病（俗稱「狂牛症」）的牛肉可能導致感染。自1990年代以來，美國已實施嚴格的法規以防止此類情況發生。自1996年發現人類可能因「狂牛症」感染庫賈氏症以來，全球僅報告了233例相關病例。此外，庫賈氏症也可能在醫療過程中意外傳播，例如接受來自患者的移植或輸血。1950年代末至1985年間，醫生曾使用來自屍體的受汙染生長激素，導致全球至少226例庫賈氏症，其中29例發生在美國。

庫賈氏症的常見症狀包括失智、混亂、定向障礙、幻覺、協調能力下降和肌肉僵硬。患者還可能出現性格改變、嗜睡、癲癇和語言障礙等問題，並伴隨嚴重的抑鬱、焦慮和易怒等心理症狀。病情往往迅速惡化，患者最終會完全臥床，失去對周圍環境的認知能力，並無法與他人溝通。庫賈氏症目前無法治癒，約70%的患者在確診後一年內死亡，死因多為感染、心臟或肺衰竭。

雖然庫賈氏症無法治癒，但藥物可以幫助緩解症狀，例如減少肌肉抽搐或緩解焦慮。對於遺傳性庫賈氏症，早期診斷可以幫助患者安排臨終照護和家庭計劃。

本文僅供資訊參考，不提供醫療建議。