「DNA金屬探測器」新演演算法 開啟癌症精準治療新紀元

英國劍橋大學研究團隊開發出一款名為「PRRDetect」的革命性演演算法，能精準識別DNA修復機制異常的腫瘤，為癌症治療帶來突破性進展。這項技術可望讓醫師更有效制定個人化治療方案，顯著提升患者存活率。

這項發表在《自然遺傳學》期刊的研究，由英國癌症研究院(CRUK)和國家健康研究院(NIHR)共同資助。團隊分析來自英國十萬基因組計畫的4,775例腫瘤全基因組定序資料，涵蓋七種癌症型別。研究發現，具有「複製後修復功能障礙」(PRRd)特徵的腫瘤，對免疫療法反應特別顯著。

主導研究的劍橋大學基因醫學教授Serena Nik-Zainal表示：「當今基因定序技術已變得快速且經濟，未來腫瘤基因檢測將如同CT掃描或抽血檢查般普及。PRRDetect就像DNA金屬探測器，能幫助我們鎖定最可能受益於標靶治療的患者。」

研究團隊特別關注「插入缺失突變」(indel mutations)的獨特模式，這些異常突變特徵常見於大腸癌、腦瘤、子宮內膜癌、皮膚癌、肺癌、膀胱癌和胃癌等PRRd高發生率的癌症型別。在發現的37種突變特徵中，有8種與PRRd直接相關，另有19種是前所未見的新模式。

英國癌症研究院執行董事Iain Foulkes博士強調：「基因醫學正在改寫癌症治療規則。PRRDetect這類工具將使精準醫療不再是夢想，而是能真正延長患者生命、改善生活品質的日常實踐。」

這項突破奠基於Nik-Zainal教授先前對數萬例癌症基因組的「考古式」研究。最新成果不僅驗證了吸菸、紫外線等已知致癌因素對應的10種突變特徵，更發現可能與未知致癌機制相關的新線索。

基因組學英國首席科學官Matt Brown教授指出：「這項研究證實全基因組定序在臨床應用的巨大價值，透過大資料分析，我們正朝著預測性、預防性醫療的目標邁進。」

隨著基因檢測成本持續降低，PRRDetect可望成為臨床醫師的強力工具，特別對肺癌、腦瘤等預後較差的癌症型別，提供更精準的治療指引。