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「魚腥症」:罕見代謝疾病讓患者散發腐魚體臭

三甲基胺尿症(Trimethylaminuria,簡稱TMAU)又被稱為「魚腥症」,是一種罕見的代謝異常疾病。患者體內會累積過多帶有濃烈魚腥味的化學物質,導致汗水、尿液甚至呼吸都散發腐魚般的異味。

這種疾病在女性中的發生率明顯高於男性,研究顯示女性荷爾蒙(如黃體酮)可能加劇症狀。目前全球盛行率尚不明確,估計約每20萬至100萬人中會出現1例。

致病關鍵在於FMO3基因突變,這個基因負責製造分解三甲基胺的酵素。當酵素無法正常運作時,腸道細菌分解特定食物(如蛋類、動物肝臟、豆類及海鮮)產生的三甲基胺就會在體內堆積,最終透過體液排出體外。

值得注意的是,除了遺傳因素外,大量攝取易產生三甲基胺的食物、肝功能衰竭、睪固酮替代療法,甚至月經週期的荷爾蒙變化,都可能引發暫時性症狀。

患者可能在出生時就出現症狀,但多數在青春期(女性約8-13歲、男性9-14歲)因荷爾蒙變化而顯現。異味可能持續存在或間歇性出現,壓力與飲食都會加重症狀。

雖然不會危及生命,但這種疾病會嚴重影響社交關係與職場發展,許多患者因此出現憂鬱、焦慮等心理問題,甚至產生輕生念頭。

目前尚無根治方法,但醫師建議:

  • 避免攝取高風險食物(如小麥飼養牛乳、海鮮、豆類等)
  • 使用弱酸性清潔用品
  • 減少劇烈運動與壓力
  • 可考慮低劑量抗生素或活性碳治療

本文僅供資訊參考,不能取代專業醫療建議。若懷疑罹患此症,應尋求合格醫師診斷。