你知道尿液會變黑的罕見疾病：黑尿症 ？

黑尿症是一種因蛋白質代謝缺陷所引發的罕見疾病。

疾病名稱：黑尿症，又稱「黑色尿液病」。

受影響族群：全球黑尿症的確切盛行率未知。然而，據估計在美國，每25萬到100萬人中就有1人受此疾病影響。醫學文獻中已報告超過1000例黑尿症病例。任何族群的人都有可能患病，不論性別、種族或其他因素。但要注意的是，黑尿症是一種隱性遺傳疾病，也就是說，人們只有從父母雙方各遺傳到一個有缺陷的特定基因複製時，才會發病。

病因：患有黑尿症的人無法完全分解他們攝入或身體產生的所有蛋白質構成成分。這是因為一種名為尿黑酸1,2 - 雙加氧酶（HGD）的基因發生突變，導致通常負責此項工作的酶功能異常。結果，一種稱為尿黑酸的化學物質在身體的不同組織中積聚，尤其是在軟骨等結締組織中。

症狀：嬰兒患有黑尿症最早的跡象之一，就是尿布上會有深色汙漬，這是因為尿液中的尿黑酸暴露在空氣中會變黑。除了尿液顏色變深之外，黑尿症患者在20多歲末或30歲出頭之前，通常不會有其他明顯的疾病症狀。隨著時間推移，尿黑酸會繼續在人體組織中積聚，使這些組織染上石板藍色或黑色，最終削弱和損害組織。這可能導致關節和脊柱嚴重畸形，以及包括腎臟和心臟問題在內的器官功能障礙。一般來說，男性黑尿症患者的症狀往往比女性更嚴重，發病也更早。

儘管黑尿症患者的預期壽命通常正常，但該疾病會顯著影響他們的生活品質。

治療方法：目前黑尿症尚無根治方法，但科學家們正在研究一種名為尼替西農的藥物，有望減緩疾病的進展。患者也可以採取一些措施來控制症狀，比如服用止痛藥，定期鍛煉以增強關節。採用低蛋白飲食也對部分患者有幫助。大約一半的黑尿症患者通常在50或60歲時需要進行髖關節、膝關節或肩關節置換手術。

宣告：本文僅供參考，不提供醫療建議。