全球首例！子宮內治療罕見遺傳性運動神經元疾病

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種漸進式的遺傳疾病，主要影響控制自主肌肉運動的運動神經元。這種疾病有五種亞型，其中第一型最為嚴重。第一型SMA患者體內，負責製造SMN蛋白的SMN1基因發生突變，導致肌肉無法正常接收神經訊號。隨著時間推移，肌肉會逐漸衰弱和萎縮。第一型SMA患者通常在出生後六個月內就會出現症狀，若未經治療，多數會在兩歲前夭折。

雖然目前尚無根治SMA的方法，但已有針對鄰近基因SMN2的治療方式，該基因也能產生SMN蛋白。然而，這類治療以往僅能在出生後進行，儘管基因檢測可以在孕期就診斷出此疾病。位於田納西州的聖裘德兒童研究醫院的醫師們，最近在這方面取得了突破性進展。

該醫院收治了一位曾經因第一型SMA失去孩子的孕婦，她再次懷孕時，胎兒被診斷出極有可能罹患相同疾病。在父母詢問是否有產前治療的可能性後，醫療團隊向美國食品藥物管理局（FDA）申請使用一種名為risdiplam的藥物進行試驗，並獲得批准。

在懷孕最後六週——也就是胎兒最需要SMN蛋白的發育階段——母親每天口服risdiplam，並接受副作用監測，同時醫療團隊也密切追蹤胎兒的生長發育狀況。嬰兒出生後，直接給予該藥物治療。截至2025年2月，這名孩童已滿30個月大，持續接受risdiplam治療和定期監測，至今未出現任何SMA症狀。

「在整個評估過程中，我們確實沒有發現任何SMA的跡象，」聖裘德實驗性神經治療中心主任、小兒醫學部成員Richard Finkel醫師在一份宣告中表示。他是詳細記錄此案例的論文通訊作者。雖然這名嬰兒出生時帶有一些先天性異常，但經確認這些異常發生在給予risdiplam之前。

雖然這只是單一案例，但參與者們希望這足以支援未來對SMA產前治療的研究。「我們的主要目標是可行性、安全性和耐受性，所以看到母親和孩子都狀況良好，我們非常欣慰，」Finkel表示。「這些結果表明，繼續研究SMA的產前幹預是值得的。」這項研究已發表在《新英格蘭醫學雜誌》上。