罕見的「莫比士症候群」：無法微笑的人生挑戰

醫學 06-01

莫比士症候群是一種極為罕見的神經系統疾病，主要影響控制臉部表情與眼球運動的顱神經。患者最明顯的特徵是無法展現笑容，這讓他們在日常生活中面臨獨特的挑戰。

流行病學數據
根據各國研究顯示，莫比士症候群的發生率存在地域差異。義大利2021年研究指出當地每10萬名新生兒中約有0.3例，而荷蘭1996年的研究則顯示發生率約為2.1例。全球範圍內，估計每5萬至50萬名新生兒中會出現1例。由於診斷標準的變動與醫療人員對該疾病的認知不足，實際數據可能有所偏差。值得注意的是，這個疾病沒有性別或種族偏好，男女發生率相當。

致病機轉
莫比士症候群的關鍵病理特徵是第六對（外展神經）與第七對（顏面神經）顱神經發育不全或缺失。這些神經負責控制眼球外展運動與臉部表情肌群，包括眨眼、皺眉等動作，同時也參與聽覺、味覺傳導以及唾液、淚液分泌調節。部分患者可能還伴隨其他顱神經異常。

目前致病原因尚未完全明確，多數病例為偶發性，僅少數呈現家族遺傳傾向。研究發現PLXND1和REV3L等基因突變可能與發病有關，這些基因分別參與胚胎腦部發育與DNA修復機制。此外，孕期接觸特定物質（如酒精、古柯鹼、鎮靜劑等）可能增加患病風險，學者推測可能與胚胎期腦幹血流供應異常有關。

臨床表現
診斷標準通常包括單側或雙側顏面麻痺，以及眼球水平運動障礙（垂直運動正常）。嬰兒患者常見症狀包含：
- 異常流口水
- 斜視問題
- 需轉動頭部來追蹤水平移動物體
- 缺乏表情反應（哭笑時特別明顯）
- 吸吮與吞嚥困難

部分患者可能合併小下顎、短舌、顎裂、耳部畸形或聽力障礙等問題。約三成病例伴隨肢體異常（如馬蹄內翻足、併指）。多數患者在動作發展（如爬行）會出現遲緩，但後期通常能追趕上正常發展里程碑。

過去研究曾認為此症與自閉症譜系障礙有關聯，但最新觀點指出，可能是因神經麻痺導致的語言發展遲緩與表情缺失，造成社交互動困難而被誤診。

治療策略
治療方針需根據個別症狀量身訂製：
1. 外科重建：透過肌肉/神經移植手術改善咀嚼、眨眼、微笑等功能
2. 營養支持：嬰兒期可能需要鼻胃管餵食
3. 眼部照護：使用人工淚液與防曬裝備保護角膜
4. 斜視矯正：若隨成長未改善，可考慮手術調整眼位
5. 復健治療：物理治療改善動作協調，語言治療協助溝通發展
6. 輔具應用：支架、義肢等協助肢體功能