隱藏基因危機：每3000人就有一人可能面臨「肺塌陷」風險

最新研究驚人發現，過去被認為極罕見的FLCN基因缺陷，實際出現機率可能比原先估計高出近百倍！劍橋大學科學團隊證實，每3000人中就有1人帶有這種可能引發「畢爾霍格-杜貝症候群」的缺陷基因，這種疾病可能導致肺塌陷、肺部囊腫、皮膚增生甚至腎臟癌。

研究團隊分析英國生物銀行等三大基因資料庫、超過55萬筆資料後發現，FLCN基因變異的攜帶率介於1/2710至1/4190之間。特別值得注意的是，確診患者與未確診帶原者的健康風險存在顯著差異：確診者終生肺塌陷風險達37%，而廣義帶原群體僅28%；腎臟癌發病率差距更驚人，確診患者32%會患病，但未確診帶原者僅1%。

肺塌陷（氣胸）通常表現為突發性胸痛與呼吸困難，但多數年輕瘦高男性患者的症狀會自行緩解。若40歲以上患者出現此症狀，醫師會透過MRI檢查肺部下緣是否有囊腫，這正是畢爾霍格-杜貝症候群的關鍵徵兆。

主導研究的Marciniak教授指出：「確診至關重要，因為患者與家屬可能面臨腎臟癌風險。好訊息是，肺塌陷通常比腎臟癌症狀早出現10-20年，我們能透過年度追蹤及早發現可治癒的腫瘤。」

這項顛覆性研究也揭示新謎團：為何未確診帶原者的癌症風險遠低於確診患者？Marciniak教授推測：「除了FLCN基因缺陷外，應該還有其他遺傳因素相互作用才會引發完整症狀。」

隨著基因檢測普及，未來可能發現更多帶原者。但研究團隊強調，若無其他典型症狀，單純基因變異者不必過度擔憂癌症風險。這項由Myrovlytis信託基金資助的研究，已發表於《胸腔》醫學期刊，為遺傳性氣胸患者照護網路提供重要科學依據。