突破雙螺旋：科學家發現類人猿基因組中的新型DNA結構

研究團隊利用最新發布的端粒到端粒完整基因組資料，對人類、黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩和兩種紅毛猩猩進行分析，成功預測出可能形成非傳統雙螺旋結構的DNA序列位置。這些被稱為「非B型DNA」的特殊結構，在細胞調控和基因組演化中扮演重要角色。

過去由於技術限制，科學家難以準確解讀基因組中重複序列區域的非B型DNA。如今賓州州立大學生物學家領導的團隊取得重大突破，首次系統性預測出類人猿基因組中非B型DNA的位置分佈。這項發表在《核酸研究》期刊的成果，為理解這些結構在生物功能和演化中的角色奠定基礎。

研究主持人、賓州州立大學生命科學講座教授凱特琳娜·馬科娃解釋：「2001年公佈的人類基因組其實並不完整，約8%的重複序列區域因技術限制而空缺。直到2022-2023年端粒到端粒聯盟完成人類基因組填補，今年我們更進一步完成所有類人猿的完整基因組定序。」

論文第一作者琳內亞·斯梅德斯博士說明：「傳統短讀長定序技術將基因組分解成數百萬片段再重組，就像拼湊極複雜的拼圖。新採用的長讀長技術讓我們能直接定序較長片段，首次完整探索這些重複區域中的功能性元素。」

研究發現，非B型DNA可能呈現多種形態，包括彎曲DNA、髮夾結構、G四聯體和Z-DNA等。這些結構與細胞分裂時的DNA複製起始、基因表現調控、端粒和著絲粒功能密切相關。

特別值得注意的是，科學家在分析中發現，新解碼的基因組序列區域富含非B型DNA特徵序列。其中大猩猩基因組因重複DNA比例較高，潛在的非B型DNA位點也更多。研究還指出，這類結構可能導致DNA斷裂點，引發染色體重排，這對基因組演化和某些遺傳疾病具有重要意義。

斯梅德斯博士舉例說明：「近期研究發現，某種與唐氏症相關的第21號染色體易位斷點就位於衛星DNA區域。我們在該區域檢測到Z-DNA特徵序列的頻率是基因組其他區域的97倍，這暗示非B型DNA可能參與染色體重排過程。」

馬科娃教授強調：「非B型DNA結構的形成可能取決於細胞型別、發育階段和基因組環境等多重因素。當代基因組研究已從單純序列分析擴充套件到結構特徵的探討，我們期待這項研究能開啟基因組新型結構功能研究的新篇章。」

這項突破性研究由美國國立普通醫學科學院和捷克科學基金會資助，相關成果已發表於頂尖學術期刊《核酸研究》。