DNA密碼驚天大發現！「垃圾基因」竟暗藏操控生命的關鍵開關

曾被科學界視為無用殘渣的DNA片段，最新研究證實其實肩負著重要的基因調控功能。這項顛覆性發現要從上個世紀的一項重要研究說起。

1940年代，細胞遺傳學家芭芭拉·麥克林托克在玉米中首次發現「跳躍基因」（又稱轉位子）。這些特殊的DNA序列能夠在基因組中改變位置，當時學界對此持懷疑態度。但數十年後證實，這種會「跳跳」的基因幾乎存在於所有生物體內。

驚人的是，這些轉位子竟佔據人類基因組的45%！科學家原以為它們只是古代病毒殘留的「基因垃圾」，透過簡單重複的複製機制存活了數百萬年。但最新研究發現，某些轉位子其實扮演著「基因開關」的角色，能精確調控特定細胞中的基因表現。

由於這類序列的高度重複性，研究難度極高，特別是MER11等年輕的轉位子家族。現有基因資料庫對它們的分類相當粗略，導致功能研究停滯不前。

為突破困境，研究團隊開發出全新分類方法，不再依賴傳統註解工具，而是根據MER11序列在靈長類基因組中的演化關係與保守程度，將其細分為MER11_G1至MER11_G4四個亞家族，並按出現時間排序。

這項突破性分類揭露了隱藏在序列中的基因調控密碼！研究人員比對新型MER11亞家族與各種表觀遺傳標記後發現，新分類法能更準確反映實際的調控功能。

團隊運用「慢病毒高通量報告基因檢測」技術，同時分析近7,000個來自人類等靈長類的MER11序列。結果顯示，MER11_G4在人類幹細胞和早期神經細胞中展現出驚人的基因啟用能力。

更令人振奮的是，MER11_G4具有獨特的調控「模組」——這些DNA短序列能與轉錄因子結合，就像基因的啟動按鈕，深刻影響基因對發育訊號和環境變化的反應。

研究還發現，人類、黑猩猩和獼猴的MER11_G4序列在演化過程中出現了微妙變異。前兩者的某些突變可能增強了其在幹細胞中的調控潛力。MER11_G4結合特定轉錄因子的特性也暗示，這些序列變化可能促成物種分化。

這項刊登於《科學進展》期刊的研究徹底改寫了我們對「垃圾DNA」的認知，為解開生命密碼開啟全新視野。