罕見疾病「萊希-尼亨症候群」：患者為何會不自傷自殘？

萊希-尼亨症候群（Lesch-Nyhan syndrome）是一種極為罕見的遺傳性疾病，會導致患者出現無法控制的肢體動作與自傷行為。這種疾病不僅影響患者的行為表現，還會損害認知功能，對患者與家屬都造成極大負擔。

根據統計，在美國每38萬名新生男嬰中，約有1人會罹患此症。由於致病基因位於X染色體上，因此患者幾乎都是男性。女性若帶有一個異常基因，另一個正常基因通常能發揮代償作用，因此極少發病。

這種疾病的成因是HPRT1基因發生突變，導致細胞無法正常代謝嘌呤。嘌呤是構成DNA的重要成分，也存在於內臟、家禽和豆類等食物中。當代謝異常時，尿酸會在血液中累積，形成結晶沉積在關節、腎臟等部位，引發痛風等症狀。

更特別的是，患者腦中的多巴胺含量明顯偏低。多巴胺是控制運動與情緒的重要神經傳導物質，這可能解釋了為何患者會出現不自主運動與自傷行為。目前醫學界已發現超過600種HPRT1基因突變與此病相關。

典型症狀通常在嬰兒周歲前就會顯現，包括：痛風性關節炎、腎結石、膀胱結石、認知障礙等。患者常會不自主咬嘴唇、手指或撞頭，許多患者需要輪椅輔助行動。最常見的死因是吸入性肺炎與腎衰竭，這與患者嚴重的吞嚥困難有關。

現階段尚無根治方法，但透過藥物控制（如肌肉鬆弛劑）、物理約束或拔牙等方式，可以減輕症狀。在適當照護下，患者平均壽命可達40歲左右。

【免責宣告】本文僅供資訊參考，不能取代專業醫療建議。