基因研究重磅發現：自我認同的種族與實際DNA血統存在明顯落差

最新研究證實，美國民眾的基因背景呈現「高度複雜性」，與其自我認同的種族或族群分類存在顯著差異。這項刊登於《美國人類遺傳學期刊》的重要研究，對於發展精準醫療具有深遠意義。

研究團隊分析超過23萬名「全民健康計畫」參與者的DNA資料，該計畫由美國國立衛生研究院主導，特別著重收錄傳統研究中被忽略的族裔樣本。巴西米納斯吉拉斯聯邦大學的人口遺傳學教授塔拉索納-桑托斯指出：「這項研究以最高解析度釐清了美國基因多樣性與種族/族群分類的關係。」

透過主成分分析法，研究發現同種族族群內部存在大量基因差異。事實上，「多數基因變異發生在族群內部而非族群之間」。資料顯示，不同種族間存在「漸變式」的基因變異光譜，而非涇渭分明的基因叢集。

值得注意的是，研究推翻了2024年《自然》期刊某篇爭議論文結論。該文曾遭專家批評可能強化「人類可被簡單劃分為不同種族」的錯誤觀念。本次研究採用不同分析方法，得出完全相反的結論。

研究還揭示：即使在相同種族族群內，各州居民也呈現獨特基因特徵。以自認西語裔的參與者為例，加州、德州、亞利桑那州居民擁有較高比例原住民血統，反映這些地區曾是墨西哥領土的歷史；而紐約的西語裔則顯示最高比例的非洲血統，符合加勒比海移民潮的現況。

辛辛那提兒童醫院遺傳學教授梅爾沙認同「不應在基因研究中使用種族分類」，但提醒需審慎解讀地域性基因差異：「某些州樣本數不足可能影響估計值，加上人口高度流動性，若缺乏多代居住資料將難以確立結論。」

這項研究凸顯美國民眾基因背景的高度複雜性，證實「種族與族群的社會建構無法準確反映基因血統」。研究團隊明確建議：「在遺傳學研究中，不應將種族和族群作為血統的替代指標。」