罕見遺傳病LIG4症候群：DNA修復機制失靈的隱憂

擁有罕見遺傳疾病的人，其DNA損傷無法自行修復。LIG4症候群是一種極為罕見的疾病，它由基因突變所引起，導致身體無法修復受損的DNA。

疾病名稱：DNA連線酶IV（LIG4）症候群。LIG4症候群是一種極其罕見的遺傳性疾病，1990年於英國首次被報導。目前全球確切的盛行率尚不清楚，但截至2020年，醫學文獻中約有55例相關病例記載。

致病原因：LIG4症候群是由LIG4基因突變所致。該基因攜帶著製造一種名為DNA連線酶4的蛋白質所需的指令。這種蛋白質是一種酶，有助於修復特定型別的DNA損傷，也就是DNA雙螺旋結構兩側的斷裂。這類斷裂十分常見，人體普通細胞每天會發生10到50次。斷裂的原因多樣，包括像DNA複製這種正常的細胞過程（細胞增殖所需），以及外部因素，如接觸某些化學物質或輻射。

如果這些DNA斷裂未得到修復，可能會促使細胞自我毀滅，若未能自我毀滅，細胞則可能癌化。由於LIG4症候群會削弱這種修復反應，患者對輻射的後續影響尤其敏感。此外，DNA連線酶4這種酶對於免疫細胞（T細胞和B細胞）表面重要蛋白質的製造也不可或缺，這些蛋白質能幫助免疫細胞正常運作，並產生抗體以抵禦感染。因此，LIG4症候群患者也可能因病情而患上免疫缺陷疾病，例如嚴重複合型免疫缺陷症。

LIG4症候群以常染色體隱性方式遺傳，這意味著孩子需要從父母雙方各遺傳一個有缺陷的LIG4基因才會發病。

症狀方面，LIG4症候群患者通常會出現一系列症狀，這些症狀可能在出生後不久就出現，也可能在稍後的人生中出現。症狀包括小頭畸形（嬰兒的大腦比預期小很多）、生長和發育遲緩，以及血液中細胞數量減少，包括幫助身體抵抗感染的免疫細胞。其他典型症狀還包括臉部呈現「鳥樣」外觀，以及皮膚損傷。患者的骨骼形狀可能異常，還可能出現骨髓進行性衰竭。骨髓是抗體和血細胞生成的重要部位，因此這可能會引發廣泛的問題。

治療上，目前LIG4症候群尚無根治方法。然而，為降低因免疫缺陷而引發嚴重感染的風險，患者可能會接受相關治療。例如，醫生可能會開具抗病毒、抗真菌藥物或抗生素。患者也可能會接受抗體注射，以替代失效的抗體。此外，通常建議患者避免不必要的輻射暴露，如醫療裝置產生的X光，以減少潛在的DNA損傷。

根據醫學病例報告，據稱有10名LIG4症候群患者接受了骨髓移植，試圖透過補充免疫細胞來治療病情。其中6人手術成功，但另外4人仍不治身亡，主要死因是感染。

宣告：本文僅供資訊參考，並非提供醫療建議。