帕金森症風險飆升十倍！科學家發現關鍵基因突變

科學家近期發現，一種名為ITSN1的基因若發生罕見突變，將使帕金森症的發病風險激增至十倍之多。這項重大發現基於近50萬人的基因資料分析，揭示了ITSN1如何影響神經傳導，進而可能驅動疾病程序。值得注意的是，ITSN1的類似突變也與自閉症有關，暗示這兩種疾病之間可能存在關聯。

這項研究由貝勒醫學院、阿斯特捷利康製藥公司及德州兒童醫院Jan and Dan Duncan神經科學研究所的科學家共同主導，成果已於3月7日發表於《細胞報告》（Cell Reports）期刊。研究團隊指出，ITSN1基因的變異會顯著提高帕金森症的發病風險，這種疾病影響了近2%的65歲以上成年人。

帕金森症是第二常見的神經退化性疾病，目前仍無法治癒。為瞭解決這一迫切需求，研究團隊分析了英國生物銀行近50萬參與者的基因資料，發現攜帶ITSN1罕見變異的個體，其帕金森症的發病風險高達十倍。研究共同通訊作者Ryan S. Dhindsa博士表示：「ITSN1對帕金森症風險的影響程度，遠超過其他已知基因如LRRK2和GBA1的變異，這使得這項發現格外重要。」

為驗證這一發現，研究團隊在三個獨立群體中進行了測試，包括超過8,000名帕金森症患者和40萬名對照組。結果顯示，攜帶ITSN1變異的個體往往在較年輕時就發病。Dhindsa博士解釋：「我們專注於罕見基因突變，因為它們通常對疾病風險有重大影響，並能揭示關鍵的疾病機制。這些基因發現不僅加深了我們對帕金森症生物學的理解，也為治療幹預提供了新的潛在目標。」

ITSN1在神經元之間的訊息傳遞（即突觸傳遞）中扮演重要角色，這使其與帕金森症密切相關。帕金森症患者因神經訊號中斷而出現步態不穩、顫抖和僵硬等典型症狀。研究團隊還發現，在果蠅實驗中，降低ITSN1水平會加劇帕金森症樣特徵，包括攀爬能力下降。Dhindsa博士表示：「我們計劃將這些研究延伸至幹細胞和小鼠模型。」

有趣的是，先前研究已指出ITSN1的類似突變與自閉症譜系障礙（ASD）有關。其他新興資料也顯示，ASD患者罹患帕金森症的風險是普通人的三倍。Dhindsa博士強調：「我們的研究支援未來進一步探討這兩種疾病之間的關聯及其機制。」

這項研究不僅凸顯了ITSN1作為治療靶點的潛力，也強調了大規模基因定序在識別複雜神經系統疾病罕見突變中的價值。