驚人DNA研究揭密：日本人的真實身世與醫療新曙光

一項突破性的基因研究徹底改寫了我們對日本起源的認知。日本理化學研究所（RIKEN）綜合醫學科學中心的科學家發現，現代日本人並非如長期以來認為的僅源自兩個祖先群體，而是三個——這項發現正在遺傳學界掀起波瀾。

多年來，學界普遍認為日本人的祖先主要來自繩文時代的狩獵採集者，以及來自東亞的稻作移民。但這項新研究加入了第三個關鍵角色：來自東北亞、較少被提及的蝦夷族。這支援了日本起源比過去認知更為複雜多元的理論。

研究主持人寺尾克解釋：「日本人的基因並非如大眾所想的那麼單一。我們的分析精細揭示了日本次群體結構，這些結構與地理分佈呈現驚人的對應關係。」

為解開這些隱藏的祖先線索，團隊對日本七大地區（從北海道到沖繩）超過3,200人進行全基因組定序。這是迄今對非歐洲族群最大規模的研究之一，全基因組定序技術能揭示DNA中所有30億個鹼基對，提供比過往方法更深入的視角。

寺尾表示：「這比過去廣泛使用的DNA微陣列方法提供約3,000倍以上的資訊量。全基因組定序讓我們有機會觀察更多資料，從而發現更有趣的現象。」

為提升資料實用性並探究基因與特定疾病的潛在關聯，團隊將獲得的DNA資訊與臨床資料結合，包括疾病診斷、檢測結果、醫療及家族病史等，建立名為「日本全基因組/外顯子組定序百科全書」（JEWEL）的資料庫。

研究特別關注罕見基因變異。寺尾說明：「我們推測罕見變異有時可追溯至特定祖先群體，可能有助揭示日本境內的精細遷徙模式。」這個假設獲得證實，成功描繪出日本祖先群體的地理分佈。

例如，繩文血統在沖繩南部亞熱帶海岸最為顯著（佔樣本28.5%），在西部最低（僅13.4%）。相對地，西日本居民與漢族有更強的基因親緣性，研究團隊認為這可能與公元250至794年間東亞移民潮有關，也反映該地區全面採納中國式法制、語言和教育體系的歷史。

研究還發現，現代日本人攜帶44個源自古代人類的DNA區域，其中多數為東亞人特有。這些包括與第二型糖尿病相關的NKX6-1基因中的丹尼索瓦人片段，可能影響患者對口服糖尿病藥物semaglutide的敏感性。團隊還鑑定出11個與冠狀動脈疾病、前列腺癌、類風濕性關節炎等疾病相關的尼安德特人基因片段。

研究第一作者劉曉曦指出：「例如我們發現PTPRD基因的某種變異可能與高血壓、腎衰竭和心肌梗塞高度相關。」此外，科學家也注意到GJB2和ABCC2基因中與聽力損失和慢性肝病相關的功能缺失變異發生率顯著。

寺尾總結：「我們試圖找出並分類日本人特有的功能缺失基因變異，理解為何他們更容易出現某些特徵和疾病。未來希望能將族群差異與遺傳差異連結起來。」團隊計劃擴充JEWEL資料庫，納入更多DNA樣本，讓亞洲族群也能從大規模基因組研究中受益。