科學家破解「橘貓基因」之謎！獨特突變造就毛色性別差異

史丹佛大學醫學院研究團隊發現，家貓橘色毛髮的關鍵基因突變位於「Rho GTPase活化蛋白36」（Arhgap36）基因上，這種突變在其他哺乳動物中並不存在。

這項突破性研究解開了困擾科學界百年的謎團：為何橘貓多為公貓？研究顯示，這種性聯遺傳的橘色突變會導致毛髮呈現紅黃相間的斑塊，更是母貓隨機X染色體去活化現象的典型特徵。與其他毛色基因不同，這種性聯橘色基因在其他哺乳動物中找不到同源基因。

研究主持人克里斯多福·凱林博士指出：「多數具有黃色或橘色色素的物種，其突變通常只發生在兩個特定基因上，但這兩個基因都與性別無關。」家貓卻是特例，橘色毛色與X染色體密切相關。

研究團隊發現，公貓只要帶有一個橘色基因就會全身橘毛，但母貓需要兩個X染色體都帶有該基因才會全橘——這種情況較為罕見。帶有一個橘色基因的母貓會呈現玳瑁色（黑橘相間）或三花（黑橘白相間）的特殊斑紋，這是由於母貓細胞中隨機X染色體去活化造成的「馬賽克效應」。

凱林博士團隊透過最新基因定序技術，比對大量貓咪DNA樣本後，從51個候選變異中鎖定關鍵突變——一段5kb的基因缺失，會導致Arhgap36基因在黑色素細胞中異常表現。令人驚訝的是，這個在哺乳動物中高度保守的基因原本與神經內分泌系統相關，過度表現可能導致腫瘤，卻從未被發現與毛色有關。

「Arhgap36在小鼠、人類和非橘貓的色素細胞中都不表現，」凱林博士解釋，「橘貓的突變讓這個基因在原本不該表現的細胞型別中『開機』了。」這種異常表現會抑制控制毛色的分子路徑，但與其他橘色哺乳動物不同，家貓的突變作用在該路徑的後期階段。

這項刊登於《當代生物學》的重要發現，不僅解開橘貓遺傳之謎，更為哺乳動物毛色演化提供新見解。研究團隊特別感謝各地動物診所提供的貓咪DNA樣本，讓這項跨領域研究得以實現。