CRISPR基因編輯技術：唐氏症治療的新曙光

科學家們正在探索基因編輯技術，作為在細胞層面上治療三體症（trisomy）的一種方法。根據一項在實驗室培養的細胞中進行的概念驗證研究，研究人員利用CRISPR-Cas9系統，成功移除了唐氏症細胞系中多餘的第21號染色體，並恢復了正常的基因表達。這一突破性進展表明，隨著技術的進一步發展，類似的方法或可應用於神經元和膠質細胞，為唐氏症患者帶來潛在的治療方案。

唐氏症是一種因多出一條第21號染色體而導致的遺傳疾病，約每700名新生兒中就有1名患者。雖然這種病症在早期發展階段就能輕易診斷出來，但目前尚無有效的治療方法。在這項研究中，Ryotaro Hashizume及其團隊利用CRISPR-Cas9基因編輯系統，從三體症21號染色體的細胞系中移除了多餘的染色體。這些細胞來自多能幹細胞和皮膚纖維母細胞。該技術能夠精確識別並鎖定重複的染色體，確保移除後每個細胞保留來自父母各一方的染色體，而非兩條相同的染色體。

透過抑制細胞的自然DNA修復機制，研究人員提高了移除多餘染色體的效率。研究結果顯示，這一過程恢復了編輯細胞中的正常基因表達和細胞功能。儘管這項技術前景看好，但由於它也可能影響剩餘的染色體，因此尚未準備好應用於活體生物。然而，研究人員相信，類似的方法最終或可應用於神經元和膠質細胞，為唐氏症患者開闢未來的治療途徑。

參考文獻：Ryotaro Hashizume, Sachiko Wakita, Hirofumi Sawada, Shin-ichiro Takebayashi, Yasuji Kitabatake, Yoshitaka Miyagawa, Yoshifumi S Hirokawa, Hiroshi Imai and Hiroki Kurahashi, Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells, PNAS Nexus, 18 February 2025, DOI: 10.1093/pnasnexus/pgaf022