「色素性乾皮症」：陽光下的隱形殺手，患者如何與紫外線共處？

想像一下，只要曝曬陽光幾分鐘，皮膚就會嚴重灼傷，甚至比一般人高出數千倍罹患皮膚癌的風險。這就是「色素性乾皮症」（Xeroderma Pigmentosum，簡稱XP）患者每天必須面對的殘酷現實。

色素性乾皮症是一種罕見的遺傳性疾病，患者的皮膚對紫外線（UV）極度敏感。這種疾病不分性別與種族，全球發生率約為百萬分之一，但在日本、北非和中東地區較為常見，例如日本的發生率就高達百萬分之四十五。

致病原因在於基因突變導致DNA受損後無法正常修復。科學家已發現八種與XP相關的基因突變，其中最常見的是XPC基因突變。這種疾病屬於體染色體隱性遺傳，必須同時從父母雙方各遺傳一個缺陷基因才會發病。

患者通常在嬰幼兒時期就會出現症狀。約半數病童在陽光下曝曬幾分鐘就會嚴重曬傷，兩歲前就可能在被陽光照射的部位（如臉部、手臂和嘴唇）出現雀斑。眼睛也對強光特別敏感，反覆曝曬會導致皮膚乾燥、變薄，並出現色素沉澱不均的現象。

更令人擔憂的是，XP患者罹患黑色素瘤的風險比常人高出2000倍。若未做好防護，多數患者在10歲前就會首次罹患皮膚癌。約25%的患者還會出現神經系統症狀，包括聽力受損、平衡感差和智慧障礙，這些症狀會隨年齡增長而惡化。

目前尚無根治XP的方法，但嚴格防曬可以顯著降低皮膚癌發生率。治療方式包括手術切除皮膚癌變組織、使用助聽器改善聽力，以及補充維生素D。神經系統症狀嚴重的患者後期可能需要輪椅、鼻胃管餵食和長期照護。

雖然XP患者的平均壽命約37歲，但合併神經症狀者通常只能活到29歲。這群「月光族」必須終生與陽光保持距離，在陰影下尋找屬於自己的生活方式。

（本文僅供參考，不構成醫療建議）