DNA變異速度超乎想像！最新研究揭密人類基因突變熱點

科學家最新發現，人類DNA的變異速度可能比過去認知的還要快上許多。這項突破性研究利用多世代家族樣本與先進定序技術，首度繪製出最精細的跨世代基因變異圖譜，為遺傳疾病風險評估與人類演化史研究開啟全新視野。

由猶他大學健康科學中心、華盛頓大學與PacBio等機構組成的國際團隊，在《自然》期刊發表這項重要發現。研究顯示，人類基因組中某些區域的變異速度遠超預期，這些「基因熱點」的發現將有助於更深入理解遺傳疾病成因與人類演化歷程。

「正是這些基因突變讓我們與其他物種與眾不同，」資深作者Lynn Jorde博士強調，「這項研究觸及了人類本質的核心特性。」研究團隊透過比對父母與子女的基因組，精確測量新突變發生的頻率與遺傳模式。Jorde博士將這種突變速率比擬為物理學中的光速概念，是理解人類生物學的基礎關鍵。

研究估計，每個人平均攜帶近200個父母所沒有的新突變，其中許多發生在過去難以研究的DNA區域。共同作者Aaron Quinlan博士指出，傳統研究僅能分析變異較少的基因組區域，而新技術讓他們首度觸及這些「瘋狂變異」的基因熱點，有些區域甚至每代都會出現突變。

這項發現對遺傳諮詢具有重要意義，能幫助判斷疾病是來自父母遺傳還是新生突變。若疾病源自突變熱點，父母再生下相同疾病孩子的風險較低；反之若是遺傳性變異，則未來子女患病風險較高。

研究關鍵在於一個自1980年代就參與基因研究的猶他州家族，四代人持續提供DNA樣本，讓科學家得以深入觀察基因變異如何代代相傳。「這樣完整的多世代家族是極其珍貴的研究資源，」共同作者Deborah Neklason博士表示，「讓我們能以驚人細節觀察基因組的世代變化。」

為獲得最全面的基因變異圖譜，團隊採用多種定序技術互補分析，既捕捉微小變異也識別大範圍改變。未來研究將擴充套件到更多家族，驗證這些發現是否具有普遍性，並進一步探索不同家族間的變異速率差異。

這項由美國國立衛生研究院等多個機構資助的研究，已將所有定序資料公開分享，促進全球科學家共同探索人類演化與遺傳疾病之謎。