罕見遺傳疾病：諾裡症候群，導致失明與失聽的隱形殺手

諾裡症候群（Norrie disease）是一種極為罕見的遺傳性疾病，全球僅有約500例報告。這種疾病主要影響男性，女性若患病，症狀通常較為輕微。諾裡症候群最早於1927年在丹麥被描述，其確切發病率尚不清楚，但已知它會導致視力喪失，並可能伴隨聽力損失和其他發展遲緩問題。

諾裡症候群的病因與NDP基因的突變有關。NDP基因位於X染色體上，負責編碼一種名為Norrin的蛋白質，這種蛋白質對細胞和組織的發展至關重要，尤其對視網膜神經元的保護以及眼睛和內耳血管的形成具有重要作用。由於NDP基因位於X染色體上，男性僅需繼承一個突變基因便會發病，而女性則可能因擁有另一個正常的X染色體而受到保護，這也是為何大多數患者為男性的原因。

諾裡症候群的主要症狀是視力喪失，通常在出生時或出生後幾個月內發生。由於NDP基因的突變，視網膜無法正常發育並與眼球後部分離，導致雙眼完全失明。眼科醫生在檢查時可能會發現瞳孔擴大或變白、眼睛中央出血或晶狀體混濁（白內障）等症狀。此外，約30%的患者會在12歲左右出現進行性聽力損失，30%至50%的患者則可能出現運動技能發展遲緩，如坐立和行走困難。

除了視力和聽力問題，諾裡症候群還可能伴隨行為症狀。約四分之一的患者可能出現無法控制或不適當的笑或哭，同樣比例的患者可能患有自閉症，約十分之一的患者可能經歷癲癇發作。

目前，諾裡症候群尚無臨床治療方法可以預防聽力損失或失明。然而，科學家正在努力開發新的基因療法，例如透過替換有缺陷的NDP基因來治療這種疾病。2023年的一項研究發現，基因療法可以阻止與諾裡症候群相關的聽力損失。在現階段，人工耳蝸植入可以顯著改善聽力損失患者的生活質量，而助聽器或早期眼手術也可能幫助患者在視力完全喪失前保留部分視力。

本文僅供參考，不提供醫療建議。