科學家驚爆發現「細胞回收中心」 全新胞器或成遺傳疾病治療關鍵

由美國維吉尼亞大學醫學院與國家衛生研究院共同組成的團隊，近期在人體細胞中發現一種全新胞器「半融合體」（hemifusome）。這個神秘結構猶如細胞內的資源回收站，負責調控物質的分解與再利用，可能為治療多種遺傳性疾病開啟嶄新方向。

研究團隊成員、分子生理學博士Seham Ebrahim生動比喻：「這就像在細胞裡找到一間從未發現的回收工廠。」半融合體主要功能在於管理細胞內物質的包裝與運輸流程，當其運作失常時，可能導致影響全身多系統的遺傳性疾病。

其中最典型的案例是赫曼斯基-普德拉克症候群，這種罕見遺傳病會引發白化症、視力障礙、呼吸系統問題與凝血功能異常。研究顯示，許多類似疾病都與細胞運輸系統故障密切相關。

為捕捉這個神出鬼沒的新胞器，科學家運用維吉尼亞大學頂尖的低溫電子斷層掃描技術（cryo-ET），將細胞瞬間凍結在接近自然狀態進行觀察。結果發現，半融合體會根據細胞需求時隱時現，主要協助生成作為物質轉運站的囊泡，並參與多囊泡複合體的組裝。

Ebrahim博士形容：「如果說囊泡是細胞內的貨運卡車，半融合體就是排程貨物的裝載碼頭。這是我們過去完全不瞭解的關鍵環節。」雖然這個結構直到現在才被發現，但研究證實它們普遍存在於特定細胞區域。

這項突破性研究已刊登於《自然通訊》期刊，由美國國家耳聾及其他溝通障礙研究所、Owens家族基金會等機構共同資助。研究團隊強調，這只是探索的起點，未來將深入研究半融合體在健康與病變細胞中的行為差異，為治療複雜遺傳疾病開發精準療法。

「發現全新的細胞結構相當難得，」Ebrahim興奮表示：「這為我們開闢了全新的研究領域，將有助解開許多遺傳疾病之謎。」