石人症：一種罕見且令人震驚的骨骼疾病

石人症，又稱為纖維發育不全性進行性骨化症（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP），是一種極為罕見且嚴重的遺傳性疾病。這種疾病源於ACVR1基因的突變，導致肌肉和結締組織逐漸被骨組織取代，這一過程被稱為骨化。最終，患者的身體會形成第二副骨架，嚴重限制其活動能力，使其逐漸喪失行動自由。

石人症是一種先天性疾病，意味著患者從出生時便攜帶此病症。最早期的症狀通常是腳趾畸形，而骨化過程則通常在兒童時期開始，尤其是在3至5歲之間。首先受到影響的部位包括頸部、背部、胸部、手臂和腿部。隨著年齡增長，患者的病情會逐漸惡化，最終導致嚴重的行動障礙。

從兒童時期開始，患者會經歷反覆的病情發作，這些發作可能引發腫脹、疼痛、僵硬、發燒、嗜睡以及活動能力下降。這些症狀可能由發炎、疾病或受傷所觸發，並且通常會導致更多的組織骨化。由於疾病是進行性的，患者的活動能力會隨著時間逐漸下降，大多數患者在30歲之前就需要依靠輪椅生活。此外，口腔的骨化可能導致進食和說話困難，而約四分之一的患者可能會出現聽力喪失的情況。

石人症可以影響任何人，無論性別、種族或民族。雖然在某些情況下，基因可能從父母遺傳而來，但大多數患者並沒有家族病史。目前，石人症尚無根治方法，但根據賓州醫學的研究，抗炎藥物如皮質類固醇可以幫助緩解部分症狀。最近，美國食品藥品監督管理局（FDA）批准了palovarotene用於治療FOP，因為一項研究發現，與對照組相比，該藥物能將骨化率降低54%。這是目前針對此疾病的首個治療方案。

石人症不僅對患者的身體造成極大的痛苦，也對其生活品質產生了深遠的影響。雖然目前的治療方法有限，但科學界對這一罕見疾病的研究仍在持續進行，希望未來能找到更有效的治療手段，幫助患者改善生活。