全球首例！子宮內治療致命遺傳疾病，嬰兒健康成長

一名患有致命遺傳疾病的嬰兒，在子宮內接受治療後，如今已健康成長至2歲以上，且未出現任何病症跡象。這項突破性的治療，標誌著醫學界首次在胎兒出生前成功應對脊髓性肌肉萎縮症（SMA），並為未來治療其他遺傳疾病提供了新的可能性。

根據2月19日發表在《新英格蘭醫學雜誌》上的報告，這名嬰兒患有SMA中最常見且最嚴重的型別——SMA第1型。這種疾病通常在嬰兒出生後六個月內發病，導致肌肉無力、呼吸和吞嚥困難，若未經治療，患兒往往在兩歲前死亡。SMA第1型是嬰兒死亡的主要遺傳原因之一。

未參與此研究的澳洲新南威爾斯大學小兒神經科醫師米歇爾·法拉爾博士表示：「這名嬰兒已得到有效治療，且未出現任何病症跡象。」SMA是一種遺傳性疾病，會影響脊髓中控制肌肉自主運動的神經細胞，導致肌肉逐漸衰弱和萎縮。據估計，每10,000名新生兒中約有1人罹患此病。

SMA通常由SMN1基因突變引起，該基因負責製造一種對神經細胞至關重要的蛋白質——生存運動神經元（SMN）蛋白。當SMN1基因突變時，身體無法製造足夠的SMN蛋白，導致神經無法有效傳遞訊號給肌肉，最終使肌肉（尤其是大腿、背部、肩膀和臀部）因缺乏刺激而衰弱和萎縮。

這名嬰兒在子宮內接受基因檢測時，被發現有SMA第1型的風險。其父母曾有一名確診SMA第1型的孩子不幸夭折。檢測結果顯示，這名胎兒的SMN1基因在兩條染色體上均發生突變。

美國食品藥物管理局（FDA）批准了三種用於治療嬰兒SMA的藥物，其中一種是口服藥物risdiplam（商品名：Evrysdi）。這種藥物能增強另一種名為SMN2的基因活性，該基因也負責製造SMN蛋白，但通常產量較低。在此案例中，應父母要求，醫生首次在子宮內對胎兒使用此藥物。

研究主要作者、田納西州聖裘德兒童研究醫院的臨床神經科學家理查德·芬克爾博士表示：「這對父母已經歷過失去孩子的痛苦。」FDA特別批准了這項藥物的早期使用，儘管risdiplam通常用於至少2個月大的兒童。

在懷孕32週時，母親開始每日服用risdiplam，持續六週。出生時的檢測顯示，藥物確實進入了胎兒體內。出生後約一週，嬰兒開始口服此藥物。出生時，這名嬰兒的SMN蛋白水平高於其他SMA第1型患兒，且神經損傷較少。至今，她未出現任何肌肉發育異常的跡象。

芬克爾博士表示：「這顯然令人非常欣慰。」這名兒童可能需要終身服用risdiplam，並將密切監測其肌肉發育情況。研究人員指出，這項結果僅基於單一案例，但這些發現表明，若在出生前開始治療，SMA和其他遺傳疾病可能會得到更有效的控制。他們希望未來能在更大規模的研究中驗證這些結果。

本文僅供參考，不提供醫療建議。