基因療法帶來曙光：嚴重兒童失明的新希望

一項突破性的基因療法為患有嚴重視網膜病變的兒童帶來了「改變生命」的契機。這項研究的主要作者米歇爾·邁克爾德斯教授表示：「我們首次擁有了一種針對最嚴重兒童失明形式的有效治療方法，並可能改變疾病早期階段的治療模式。」

參與試驗的兒童均出生時便患有嚴重的視網膜營養不良症，這與AIPL1基因的缺陷有關。這種基因缺陷會導致視網膜細胞迅速惡化並死亡，視網膜是眼睛後部感光的層面，負責透過視神經向大腦傳遞訊號，使我們能夠看見。因此，患有此病症的人從出生起便被法律認定為盲人，僅能辨別光線的明暗。

研究共同作者詹姆斯·貝恩布里奇教授指出：「視力障礙對幼兒的發展有著毀滅性的影響。在嬰兒期使用這種新的基因藥物進行治療，可以極大地改善那些最嚴重受影響者的生活。」

這項基因療法涉及將含有健康AIPL1基因的無害病毒注射到視網膜中。該療法利用了一種自然機制：病毒感染視網膜細胞，這些細胞的機制會表達AIPL1基因編碼的蛋白質。這種蛋白質在視網膜細胞的發育和功能中起著至關重要的作用，意味著療法可以使這些細胞更好地工作並延長其壽命。

接受治療的兒童年齡介於一至三歲之間，他們在一隻眼睛中接受了治療（這是出於安全考慮）。在接下來的三到四年中，監測顯示所有四名兒童的視力「顯著改善」，研究人員寫道。

然而，最能感受到變化的莫過於這些孩子的父母。其中一名接受治療的兒童傑斯的母親DJ表示：「手術後幾週內，他開始對電視和手機有反應，六個月內，他能夠從幾米外識別並說出他喜歡的汽車名稱；不過，他的大腦需要時間來處理他現在能看到的東西。對於視力喪失的孩子來說，睡眠可能很困難，但他現在更容易入睡，使就寢時間成為一種愉快的體驗。」

由於治療被證明是安全的，研究團隊已開始對更多受影響的兒童進行治療，並希望有朝一日能夠使其更廣泛地應用。邁克爾德斯總結道：「這些孩子的結果非常令人印象深刻，顯示了基因療法改變生命的力量。」

該研究發表在《柳葉刀》期刊上。