突破性血液檢測精準診斷ALS並追蹤病情進展

肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）的診斷一直是一大挑戰，但最新研究發現，透過血液生物標記物可以有效檢測並追蹤此疾病。研究比較了三種生物標記物，發現神經絲輕鏈蛋白（neurofilament light chain proteins）是最可靠的指標，成功辨識出ALS的準確率超過80%。此外，這項檢測還能預測患者的存活率，為病患和醫生提供關鍵資訊。

ALS的診斷往往困難重重，且病情進展難以預測。這項新研究找出了最有效的血液檢測方法，有望在診斷和疾病追蹤方面帶來重大突破。研究結果已於2025年2月26日發表在美國神經病學學會的醫學期刊《Neurology》上。

研究作者、法國蒙彼利埃大學醫院Inserm的Sylvain Lehmann博士表示，有效的生物標記物極具價值，不僅有助於診斷，還能預測病情發展、評估疾病階段，並追蹤治療效果。

研究比較了三種血液生物標記物：神經絲輕鏈蛋白、膠質酸性蛋白（glial acidic proteins）和磷酸化tau 181（phosphorylated tau 181）。當神經細胞受損或死亡時，血液中可檢測到神經絲輕鏈蛋白；膠質酸性蛋白則在細胞修復損傷時釋放；磷酸化tau 181與阿茲海默症患者體內的類澱粉蛋白堆積有關。

研究團隊還測試了四種測量神經絲輕鏈蛋白濃度的技術。研究物件包括139名ALS患者和70名未患ALS但患有類似疾病（如下運動神經元疾病和原發性側索硬化症）的人。研究人員使用上述三種生物標記物檢測他們的血液，並對ALS患者追蹤平均3.5年，對非ALS患者追蹤約12年。在此期間，86%的ALS患者死亡，而其他疾病患者的死亡率為8%。

研究發現，ALS患者血液中的神經絲輕鏈蛋白濃度是其他疾病患者的三倍。神經絲輕鏈蛋白檢測辨識ALS患者的準確率超過80%，而膠質酸性蛋白和磷酸化tau 181檢測的準確率僅約50%。

研究人員還發現，特定的神經絲輕鏈蛋白濃度有助於預測ALS患者的存活率。在一年內，超過40%的蛋白濃度低於此標準的患者仍存活，而高於此標準的患者則無一倖存。

Lehmann指出，雖然還需要更多研究來驗證這些發現，但對於ALS患者及其家屬，以及治療他們的醫生來說，更精準的預後資訊極具價值。然而，這項研究的限制在於所有參與者均來自法國同一地區，因此結果可能無法適用於其他地區的人。

參考文獻：Etienne Mondesert等人於2025年2月26日發表於《Neurology》的研究「Comparative Performances of 4 Serum NfL Assays, pTau181, and GFAP in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis」，DOI: 10.1212/WNL.0000000000213400。本研究由法國醫學研究基金會和AXA INTERVAL計畫支援。