基因療法讓失明孩童重見光明，開啟生命新篇章

一項突破性的基因療法，成功讓四名因罕見基因缺陷而先天失明的孩童重獲視力。這項由倫敦大學學院（UCL）和摩爾菲爾德眼科醫院的科學家共同研發的療法，透過將健康的基因注入視網膜，為這些孩子帶來了改變人生的轉機。

這些孩童出生時便患有影響AIPL1基因的罕見遺傳疾病，這種基因對正常視力至關重要。這種嚴重的視網膜營養不良症，讓患者僅能分辨光線與黑暗。缺陷基因導致視網膜細胞功能失常並逐漸死亡，最終造成先天性永久失明。新療法旨在幫助這些細胞恢復正常功能並延長其壽命。

UCL的研究人員開發了這項治療，透過微創手術將健康的AIPL1基因直接注入視網膜。這些替代基因透過一種無害的病毒載體傳遞，使其進入視網膜細胞並取代缺陷基因的功能。

由於這種疾病極為罕見，首批接受治療的孩童來自海外。為降低潛在風險，這四名孩童僅在一隻眼睛中接受了治療。在接下來的三到四年間，他們接受治療的眼睛視力顯著改善，但未治療的眼睛則逐漸失去視力。

這項新療法的成果於2月20日發表在《刺胳針》期刊上，顯示早期進行基因治療能大幅改善患有此類嚴重罕見疾病的孩童視力。自2020年起，英國國民保健署（NHS）已提供另一種遺傳性失明（RPE65缺陷）的基因治療。這些新發現為更多受遺傳性失明影響的孩童帶來希望，無論是罕見或常見的型別，未來都可能受益於基因醫學。

研究團隊正致力於讓這項治療更廣泛地應用。UCL眼科研究所視網膜研究教授兼摩爾菲爾德眼科醫院視網膜外科顧問James Bainbridge教授表示：「孩童的視力障礙對其發展有毀滅性影響。在嬰兒期使用這種新型基因藥物治療，能徹底改變那些最嚴重患者的生命。」

UCL眼科研究所眼科教授兼摩爾菲爾德眼科醫院視網膜專家Michel Michaelides教授補充道：「我們首次有了針對最嚴重兒童失明的有效治療方法，並可能在疾病早期階段實現治療正規化的轉變。這些孩童的治療成果令人驚嘆，展現了基因療法改變生命的力量。」

來自美國康乃狄克州的孩童Jace的父母分享了他們參與這項實驗性治療的經歷。Jace被診斷出患有萊伯氏先天性黑蒙症（LCA）的嚴重型別後，接受了治療。Jace的母親DJ表示：「手術後，Jace立刻開始旋轉、跳舞，並逗樂護士。幾週內，他開始對電視和手機有反應；六個月後，他能從幾公尺外認出並叫出他喜歡的車款，儘管他的大腦需要時間處理新看到的資訊。失明孩童通常難以入睡，但現在他更容易入睡，讓就寢時間成為愉快的體驗。」

Jace的父親Brendan總結道：「我們非常感激這次機會以及他受到的照顧。當首次被邀請參與時，我們希望盡一切努力，讓他能成功探索這個世界。我們也理解這對未來研究的重大意義，以及參與如何幫助他人。這是一次極為正面的經驗，成果更是令人驚嘆。」

這項治療由UCL在製造商特別許可證（MSL）下開發和生產，MeiraGTx則負責生產、儲存、品質保證及供應。治療程式在倫敦大奧蒙德街醫院進行，孩童在NIHR摩爾菲爾德臨床研究中心接受評估，NIHR摩爾菲爾德生物醫學研究中心為研究提供了基礎設施。

UCL眼科研究所及倫敦國王學院基因治療與再生醫學中心的Robin Ali教授補充道：「這項工作展示了英國臨床學術中心製造設施和英國藥品及醫療產品監管局（MHRA）MSL在為罕見疾病患者提供先進療法中的重要性。」

這項研究部分由英國國家健康與照護研究院（NIHR）、MeiraGTx和摩爾菲爾德眼科慈善機構資助，感謝捐助者的慷慨支援。摩爾菲爾德眼科慈善機構也支援了Bainbridge教授的工作，促進了這項實驗醫學計劃的擴充套件，包括基因治療試驗的啟動。