罕見基因突變揭密！自閉症腦部發展異常的關鍵機制

最新研究發現，自閉症譜系障礙(ASD)與第一型肌肉強直性萎縮症(DM1)之間存在驚人的基因關聯。這項由多倫多病童醫院與內華達大學拉斯維加斯分校共同進行的研究，顛覆了過去對自閉症成因的認知，為精準醫療開闢新方向。

研究團隊在《自然神經科學》期刊發表重要發現：DM1患者體內特定的DNA重複序列擴增(TREs)，會干擾大腦基因剪接機制。這種基因異常導致蛋白質失衡，進而影響與自閉症相關的社交行為發展。值得注意的是，DM1患者罹患自閉症的機率比一般人高出14倍。

病童醫院基因與基因組生物學資深科學家袁瑞安博士解釋：「這項發現讓我們重新思考自閉症的基因發展模式。透過釐清分子路徑，我們能開發更精準的診斷方法和治療策略。」

研究顯示，DMPK基因中的TREs會產生異常RNA，這些「毒性RNA」會像海綿般吸收調控基因剪接的關鍵蛋白質。當這些蛋白質被耗盡，就會導致大腦發育相關基因的錯誤剪接。

內華達大學助理教授斯奈德博士指出：「我們在罕見神經肌肉疾病中發現的變異，意外成為解開自閉症謎團的關鍵。這種分子層面的重疊，可能就是導致肌肉強直性萎縮症患者出現自閉症狀的核心機制。」

目前研究團隊正進一步探索，這種錯誤剪接機制是否也發生在其他自閉症相關基因上。袁博士實驗室與斯奈德實驗室正積極研發能將關鍵蛋白質釋放回基因組的精準療法。

這項突破性研究獲得加拿大亞茲裡基金會、美國國立衛生研究院、肌肉萎縮症協會等多家機構支援，為自閉症與相關神經發展障礙的治療帶來新曙光。