罕見遺傳疾病POLG：細胞能量耗竭的隱形殺手

POLG相關疾病是一種罕見的遺傳性疾病，會破壞細胞中的「能量工廠」——粒線體的功能，導致細胞能量耗竭。這種疾病與盧森堡已故王子弗雷德裡克的死因有關，引發了醫學界的廣泛關注。

POLG相關疾病是由POLG基因突變引起的，該基因負責編碼粒線體中的DNA聚合酶γ（pol γ），這種酶對粒線體DNA的複製和修復至關重要。當POLG基因發生突變時，粒線體DNA的數量可能減少，或產生突變，最終導致細胞能量供應不足，進而引發器官功能障礙甚至衰竭。

這種疾病在北歐後裔中較為常見，約有2%的人攜帶相關突變基因，但並非所有攜帶者都會發病。全球範圍內，約每1萬人中就有1人受到影響。目前已知有近300種POLG基因突變與疾病相關，包括Alpers-Huttenlocher症候群、共濟失調神經病變譜系和兒童腦肝肌病譜系等。

POLG相關疾病的症狀多樣且複雜，可能從兒童期到成年期不同階段出現。常見症狀包括眼肌無力、近端肌肉無力、眼瞼下垂、癲癇和肝功能衰竭等。Alpers-Huttenlocher症候群是最嚴重的形式，患者通常還會出現癲癇發作、運動能力下降和肝病。而共濟失調神經病變譜系患者則會出現協調和平衡問題，以及神經功能減退。

目前，POLG相關疾病尚無根治方法，治療主要針對症狀緩解。例如，醫生可以開具藥物來控制癲癇或運動障礙，對於肝功能衰竭的患者，肝臟移植也是一種選擇。患者從症狀出現到死亡的時間通常為3個月至12年不等。

2025年3月，盧森堡王子弗雷德裡克因POLG相關疾病去世，年僅22歲。他是王位繼承人的第二堂兄弟，同時也是POLG基金會的創始人兼創意總監，該組織致力於支援POLG相關疾病治療的研究。

本文僅供參考，不提供醫療建議。