尼安德塔人DNA如何影響我們的大腦？

我們和尼安德塔人究竟有多大差異？答案是『並不像我們過去以為的那麼大』。或者換個說法，我們對這群古代人類瞭解得越多，就發現越多相似之處。自從我們得知有些人帶有尼安德塔人DNA——這是古代人類與這個現已滅絕群體混血時留下的基因印記後，這一發現過程就顯著加速了。

但這種DNA會影響人們的思維方式嗎？答案是，情況複雜且微妙。

古基因組學這一領域，透過研究古代DNA來重建或分析已滅絕生物的基因組，是一門相對年輕的學科。這當然意味著我們不應將當前的任何發現視為絕對確鑿的，但這並不意味著它們無趣。

19世紀上半葉，尼安德塔人首次被發現（1829年，在比利時的一個洞穴中發現了一個嬰兒頭骨，1848年，在直布羅陀又發現了更多遺骸），當時這些原始人類被認為是原始的。那個時代典型的偏見觀念認為他們野蠻粗魯，智力並不比現代猿類高多少。回想一下你在電視上看到的任何『穴居人』形象，你可能就會明白這種觀念在當今流行文化中是如何延續的。

然而，在過去幾十年裡，我們對尼安德塔人有了更多瞭解，發現他們其實相當複雜精巧。與通常的假設相反，尼安德塔人實際上擁有許多我們曾認為是人類（智人）獨有的認知能力，儘管程度稍遜。尼安德塔人制造並使用工具、製作麵粉、用符號進行交流並將其用於儀式。他們似乎甚至還使用植物製成的藥物。

那麼，如果尼安德塔人並非過去科學家所認為的『笨蛋』，這對帶有他們部分DNA的人意味著什麼呢？首先要指出的是，沒有人擁有尼安德塔人的大腦，只是帶有一些這種血統的痕跡。目前的證據表明，一些有歐洲血統的人腦部形狀更為狹長。

2019年，德國萊比錫馬克斯·普朗克進化人類學研究所的古人類學家菲利普·岡茨及其同事發現，尼安德塔人DNA似乎會以某種方式影響兩個基因的表達，使人類頭骨稍微沒那麼圓。這些變體位於UBR4和PHLPP1基因附近，這兩個基因有助於生成神經元，並參與髓鞘的形成——髓鞘是覆蓋在神經元軸突上的脂肪鞘，能讓神經元進行通訊。潛在的頭骨拉長現象還與位於GPR26基因附近的尼安德塔人變體有關，GPR26是一個瞭解較少的基因，可能參與神經元的調節。

岡茨及其同事沒有發現尼安德塔人DNA變體影響人類認知的證據，只發現其對人顱骨形狀有影響。但即便如此，這種影響程度也非常有限，肉眼幾乎難以察覺。

在另一項研究中，研究人員觀察到了顱骨和大腦形態上的一些差異。特別是，尼安德塔人DNA濃度較高的人，其視覺皮層和頂內溝的連線性更強——頂內溝是大腦中與感官資訊和控制運動反應相關的部分。他們得出結論，尼安德塔人DNA在這些人體內實際上是有功能的，可能會影響他們的神經發育。

最近由邁克爾·D·格雷戈裡作為第一作者主導的一項研究表明，尼安德塔人可能過於依賴視覺處理能力，而犧牲了社會認知能力，這可能是導致他們最終滅絕的原因之一——基於這樣一種觀點，即他們維持文化的能力下降，且無法應對資源的波動變化。

在尼安德塔人/人類基因組研究中的一個重要進展，是方法上的進步使科學家能夠掃描醫療記錄以獲取對比資料。特別是在2016年，一個研究團隊掃描了28000名歐洲血統成年人的電子健康記錄，以檢視尼安德塔人基因變體是否會增加某些疾病的風險。

該團隊在研究中寫道：『我們發現並重複驗證了[尼安德塔人]等位基因[DNA分子某一點上核苷酸序列的變異]與神經、精神、免疫和皮膚病表型之間的關聯。[尼安德塔人]等位基因共同解釋了抑鬱症和陽光暴露導致的皮膚損傷（光化性角化病）風險變異的很大一部分，而且單個[尼安德塔人]等位基因與特定的人類表型顯著相關，包括血液高凝和吸菸行為。』

研究結果顯示，一些尼安德塔人基因與神經問題有關，比如抑鬱症，這可能是由睡眠週期（我們的晝夜節律）紊亂引發的。其他變體與光化性角化病的產生有關，光化性角化病實際上是被太陽損傷的乾燥、鱗狀皮膚斑塊。很可能尼安德塔人適應了史前歐洲的陽光，這可能曾給他們帶來優勢。然而，如今我們生活在一個充滿人造光的世界裡，這些基因變體就變得不適應環境了。

尼安德塔人基因可能也有助於非非洲裔人類運輸硫胺素（維生素B1），硫胺素有助於將碳水化合物轉化為能量。我們的身體無法自行產生硫胺素，所以必須從食物中獲取。對尼安德塔人來說，這可能來自他們富含肉類的飲食以及可獲取的堅果，但現代食用加工食品的人類可能難以獲取足夠的硫胺素，從而導致營養不良。

最近的研究還表明，一些罕見的尼安德塔人基因變體可能也會使人更容易患自閉症。在研究現代人類中的尼安德塔人DNA時，研究人員會尋找人群中DNA的單點變異。這些被稱為單核苷酸多型性（SNP）。在這項研究中，研究人員發現自閉症患者往往比『種族匹配的非自閉症患者』擁有更多罕見的尼安德塔人SNP。

然而，這並不意味著這些人比其他人更『像尼安德塔人』，正如作者在《科學美國人》中所解釋的：『只是他們攜帶的[尼安德塔人]DNA中包含的罕見變體比非自閉症患者往往擁有的更多。』

研究人員使用三個來源的資料，包括西蒙斯基金會自閉症研究動力計劃（SPARK）、基因型 - 組織表達（GTEx）和千人基因組（1000G）資料庫，收集了三個主要種族群體——非西班牙裔黑人、西班牙裔白人以及非西班牙裔白人——自閉症患者中源自尼安德塔人的多型性資料。他們發現，與種族匹配的非自閉症對照組相比，『尼安德評分』——即一個人基因組中尼安德塔人DNA含量的平均值——在西班牙裔白人中最高，其次是非西班牙裔白人，然後是非西班牙裔黑人。

他們還發現了尼安德塔人DNA變體與自閉症相關特徵之間的特定臨床關聯。這包括SLC37A1基因中的一個SNP（rs112406029），它與非西班牙裔白人自閉症患者的癲癇症顯著相關。該變體在患有癲癇的自閉症患者中比無此病症的患者更為常見，在有癲癇家族史的患者中更為常見。

該研究團隊表示，這些SNP中的一些出現頻率較低，再加上它們與臨床的關聯，表明它們有輕微危害，但隨著時間推移正透過自然選擇逐漸被淘汰。因此，一些罕見的尼安德塔人DNA有可能正隨著在更大的繁殖群體中被有效稀釋而逐漸消失。

對尼安德塔人DNA對現代人類影響的研究仍在不斷發展，但這樣的發現極大地豐富了我們對特定病症或特徵及其遺傳根源的理解。這也有助於我們理解人類物種的雜交如何塑造當今人類的大腦發育。

[來源：《科學美國人》]