遠古病毒基因操控人類演化！揭開「垃圾DNA」的神秘面紗

長期以來，科學家認為人類DNA中某些片段是毫無用處的「基因廢料」——那些遠古病毒入侵後殘留的痕跡。但最新跨國研究徹底顛覆這個認知！研究團隊發現，這些從數百萬年前病毒繼承而來的「垃圾DNA」，其實在調控基因表現上扮演關鍵角色，特別是人類胚胎發育的初期階段。

這些病毒片段就像是基因的開關，甚至可能解釋人類與其他物種的差異。原來，遠古病毒的「幽靈」至今仍在影響著我們的生命。

人類DNA中有近半是由「轉位因子」（TEs）構成，這些重複序列源自遠古病毒。百萬年來，病毒片段透過複製貼上機制在基因組中不斷增生。最新研究顯示，某些TEs會根據細胞型別，像開關般調控鄰近基因的活性。

研究最大挑戰在於這些序列高度相似且重複出現。像MER11這類較年輕的TE家族，在現有基因資料庫中標記混亂，導致功能解析困難。為此，科學家開發新分類法，依演化親緣關係與靈長類出現頻率，將MER11重新分為MER11_G1至G4四個清晰亞群。

採用新分類後，團隊發現這些序列與表觀遺傳標記的對應模式。相較舊方法，新分類更能反映這些元素的生物功能。為驗證MER11能否直接影響基因活性，團隊使用「慢病毒多重平行報告基因檢測」（lentiMPRA）技術，測試近7000組人類與靈長類MER11序列對幹細胞與神經前驅細胞的影響。

結果顯示最年輕的MER11_G4亞群具有強效啟用基因表現的能力，且擁有獨特的調控模組——這些DNA短片段能作為轉錄因子的結合位點，大幅影響基因對發育訊號或環境刺激的反應。

進一步分析發現，人類、黑猩猩和獼猴的MER11_G4序列各自累積不同變異。主導研究的陳勳博士指出：「年輕的MER11_G4會結合特定轉錄因子，說明這組序列透過變異獲得新功能，可能促成物種分化。」

這項研究為理解「垃圾DNA」如何演化成重要調控元件提供模型。共同通訊作者井上教授強調：「雖然基因組早已定序，但許多片段功能仍是謎。轉位因子在基因組演化中扮演要角，隨著研究推進，其重要性將更清晰。」

該突破性研究已刊登於2025年7月18日的《Science Advances》期刊，DOI編號10.1126/sciadv.ads9164。

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