罕病男童接受實驗性治療 症狀奇蹟改善

一名罹患罕見粒線體遺傳疾病的8歲男童，成為全球首位接受新型實驗性治療的患者。這種致命疾病在短短數月內就讓男童的身體功能急遽退化，如今卻在治療後出現令人驚喜的改善。

2023年8月時，這位小患者還能跑步踢足球，但到了9月雙腳踝就開始出現不自主肌肉收縮。10月時已完全喪失運動能力，11月底更因頻繁跌倒，物理治療師建議家人為他準備輪椅。

基因檢測顯示，男童體內HPDL基因發生突變，這種蛋白質對製造抗氧化物輔酶Q10至關重要，而Q10正是維持粒線體功能的關鍵物質。HPDL缺乏症十分罕見，症狀嚴重程度因人而異。這位男童直到8歲才出現肌肉痙攣和癱瘓症狀，但他有兩位兄姊在嬰兒時期就因更嚴重的腦損傷和癲癇症狀不幸夭折。

"初次見面時，家屬非常恐懼。"紐約大學蘭貢醫學中心小兒神經科醫師克萊爾·米勒回憶道。當時男童連穿越醫院大廳都會跌倒，病情每週都在惡化。

在米勒醫師團隊和FDA特批下，男童開始嘗試這種從未在人體測試過的實驗性治療。研究團隊推測，治療分子能幫助人體繞過HPDL缺乏的問題來製造Q10。

治療一個月後，男童已能和家人在中央公園步行超過半英里（約800公尺）。如今他更完成6公里遠足，還能自行操作卡丁車踏板。他的肌力、精力和耐力都在持續恢復中。

"即使只是行走變順暢或更有活力這些微小進步，對我們都意義重大。"不願透露身分的家屬向媒體表示，"知道治療確實奏效讓人安心。"目前男童每天持續口服藥物，尚未出現任何不良反應。

這項突破性療法源自麥可·帕科德博士實驗室的小鼠研究成果。研究團隊發現，HPDL蛋白能將4-HMA轉化為4-HB，後者正是合成Q10"頭部"的關鍵物質。在缺乏HPDL的基因改造小鼠實驗中，90%的受治療小鼠存活時間與正常小鼠相當。

儘管治療機制尚待釐清，但米勒醫師充滿希望："這是個溫暖人心的故事。一個短時間內病情急轉直下的孩子，現在狀況大幅好轉。"研究團隊計劃將治療擴大到更多HPDL缺乏症患者，未來可能惠及更廣泛的Q10缺乏相關疾病患者。