突破性發現！16個阿茲海默症新基因現蹤

一項橫跨多種族群的基因組研究取得重大進展，為預測阿茲海默症風險和尋找潛在治療標靶帶來新希望。這項由麻省總醫院布萊根醫療團隊主導的研究，透過全基因組定序分析，成功辨識出16個與阿茲海默症相關的新基因，為該領域的研究開拓了新視野。研究成果已發表於《阿茲海默症與失智症：阿茲海默症協會期刊》。

該研究由麻省總醫院遺傳與老化研究單位主任Julian Daniel Sunday Willett博士和McCance腦健康中心研究員Mohammad Waqas共同領導，分析來自49,149位受試者的全基因組定序資料。研究物件包括12,074位臨床確診的阿茲海默症患者，以及37,075位因家族病史被診斷的個案。值得注意的是，近半數參與者來自非歐洲裔族群，凸顯了研究多樣性族群的重要性。

研究團隊發現了16個全新的阿茲海默症相關基因訊號，這項突破性發現為理解該疾病的遺傳機制提供了新線索。共同資深作者Dmitry Prokopenko博士表示，研究團隊下一步計畫將樣本規模擴增一倍，進行更深入的全基因組定序分析，並結合基因內罕見變異的訊號進行研究。

「我們對這項發現感到相當振奮，這證明瞭將基因分析擴充套件到歐洲裔以外族群的重要性，」麻省總醫院遺傳與老化研究單位主任、McCance腦健康中心負責人，同時也是神經退化性疾病研究所共同主任的Rudolph Tanzi博士表示。「我們期待這項研究能為不同族群的阿茲海默症風險預測提供更精準的依據，並為治療和預防找到新的藥物與生物標靶。」

這項名為「Identification of 16 novel Alzheimer's disease loci using multi-ancestry meta-analyses」的研究，由Julian Daniel Sunday Willett、Mohammad Waqas等學者共同完成，已於2025年2月25日發表，DOI編號為10.1002/alz.14592。